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LA SINDROME VELO-CARDIO-FACIALE:VALUTAZIONE CLINICA IN DUE PAZIENTI E RILEVAZIONE TOMODENSITOMETRICA DELL'ANOMALIA PALATALE IN UNA DI ESSE 1-gen-1992 Rizzo, Renata; Mazzone, D; LA MANTIA, Ignazio; Barone, RITA MARIA ELISA; Colombo, A; Smilari, P; Sorge, G. file da validare
Carbohydrate Deficiency Glycoprotein syndrome Report of two new cases 1-gen-1993 L., Pavone; Rizzo, Renata; Barone, RITA MARIA ELISA; Fiumara, Agata; J., Jaeken file da validare
Carbohydrate deficient Glycoprotein Syndrome: Report on two new cases. 1-gen-1993 L., Pavone; Rizzo, Renata; Barone, RITA MARIA ELISA; Fiumara, Agata; J., Jaeken file da validare
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type I: ophthalmic aspects in four Sicilian patients. 1-gen-1994 Fiumara, Agata; Barone, RITA MARIA ELISA; P., Buttitta; M., Di Pietro; A., Scuderi; F., Nigro; J., Jaeken
Pancreatitis and organic acidemias. 1-gen-1995 Fiumara, Agata; Barone, RITA MARIA ELISA; Nigro, F; Ribes, A; Pavone, L. file da validare
INTERFAMILIAL AND INTRAFAMILIAL VARIABILITY IN MUCOLIPIDOSIS-II (I-CELL DISEASE) 1-gen-1995 Beck, M; Barone, RITA MARIA ELISA; Hoffmann, R; Kratzer, W; Rakowsky, T; Nigro, F; Fiumara, Agata file da validare
Diagnosi clinica e biochimica della leucodistrofia di Krabbe. 1-gen-1996 Barone, RITA MARIA ELISA; Fiumara, Agata; F., Nigro; M., Finocchiaro; M., Grassi; L., Pavone file da validare
Sindrome CDG tipo I. Aspetti neuroradiologici. 1-gen-1996 Fiumara, Agata; Barone, RITA MARIA ELISA; F., Nigro; G., D'Asero; P., Smilari; L., Pavone file da validare
Ethylmalonic aciduria and SCAD gene polymorphysm 1-gen-1996 Fiumara, Agata; F., Nigro; Barone, RITA MARIA ELISA; M., Finocchiaro; A., Ribes; N., Gregersen file da validare
Olivopontocerebellar atrophy leading to recognition of carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I 1-gen-1996 Pavone, L; Fiumara, Agata; Barone, RITA MARIA ELISA; Rizzo, Renata; Buttitta, P; Dobyns, Wb; Jaeken, J. file da validare
Haemostatic studies in carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I 1-gen-1996 Fiumara, Agata; Barone, RITA MARIA ELISA; Buttitta, P; Musso, R; Pavone, L; Nigro, F; Jaeken, J. file da validare
Familial Dandy-Walker variant in CDG syndrome 1-gen-1996 Fiumara, Agata; Barone, RITA MARIA ELISA; Nigro, F; Sorge, G; Pavone, L.
Clinical and neuroradiological findings in classic infantile and late-onset globoid-cell leukodystrophy (Krabbe disease) 1-gen-1996 Barone, RITA MARIA ELISA; Bruhl, K; Stoeter, P; Fiumara, Agata; Pavone, L; Beck, M.
Evidence for genetic heterogeneity in the carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I (CDG1) 1-gen-1996 Matthijs, G; Legius, E; Schollen, E; Vandenberk, P; Jaeken, J; Barone, RITA MARIA ELISA; Fiumara, Agata; Visser, G; Lambert, M; Cassiman, Jj
Sanfilippo Disease type III B (MPS IIIB) with unusual phenotype 1-gen-1996 Fiumara, Agata; Barone, RITA MARIA ELISA; Nigro, F; Pavone, Vito; Grassi, M; Beck, M. file da validare
Lysosomal enzymes activiy in serum and leukocytes of ten patients with carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type IA (phosphomannomutase deficiency) 1-gen-1997 Barone, RITA MARIA ELISA; Fiumara, Agata; L., Pavone; J., Jaeken file da validare
Aspetti neurocomportamentali nella malattia di Sanfilippo (Mucopolisaccaridosi III). 1-gen-1997 Barone, RITA MARIA ELISA; M., Finocchiaro; M., Grassi; F., Greco; Fiumara, Agata file da validare
Phosphomannomutase deficiency is the main cause of carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome with type I isoelectrofocusing pattern of serum sialotransferrins 1-gen-1997 Jaeken, J; Artigas, J; Barone, RITA MARIA ELISA; Fiumara, Agata; Dekoning, Tj; Pollthe, Bt; Derijkvanandel, Jf; Hoffmann, Gf; Assmann, B; Mayatepek, E; Pineda, M; Vilaseca, Ma; Saudubray, Jm; Schluter, B; Wevers, R; Vanschaftingen, E.
Two new mild homozygous mutations in Gaucher disease patients: clinical signs and biochemical analyses 1-gen-1997 Cormand, B; Grinberg, D; Gort, L; Fiumara, Agata; Barone, RITA MARIA ELISA; Vilageliu, L; Chabas, A.
Rett syndrome: immunological studies. 1-gen-1997 Fiumara, Agata; Barone, RITA MARIA ELISA; A., Sciotto; A., Sciacca; R., Romano; L., Pavone file da validare
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