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Deletion 11q25: clinical cytogenetics, haematological and molecular aspects. 1-gen-1997 Mattina, Teresa; Castiglia, L; Gangarossa, S; Fichera, Marco; Ragusa, C; Vinciguerra, E; Ragusa, A; Mollica, F; Schilirò, G. file da validare
Molecular basis of alpha-thalassemia in Sicily 1-gen-1997 Fichera, Marco; Spalletta, A; Fiorenza, F; Lombardo, T; Schiliro, G; Tamouza, R; Lapoumeroulie, C; Labie, D; Ragusa, A.
Multicentric origin of Hb constant spring [alpha(2) codon 142 TAA -> CAA] 1-gen-1998 Harteveld, Cl; Traeger Synodinos, J; Ragusa, A; Fichera, Marco; Kattamis, C; Kanavakis, E; Giordano, P; Schiliro, A; Bernini, Lf file da validare
New mutations in XNP/ATR-X gene: a further contribution to genotype/phenotype relationship in ATR/X syndrome. 1-gen-1998 Fichera, Marco; Romano, C.; Castiglia, L.; Failla, P.; Ruberto, C.; Amata, S.; Greco, D.; Cardoso, C.; Fontés, M.; Ragusa, A. file da validare
Evaluation of a mutation screening strategy for sporadic cases of ATR-X syndrome 1-gen-1999 Villard, L; Bonino, Mc; Abidi, F; Ragusa, A; Belougne, J; Lossi, Am; Seaver, L; Bonnefont, Jp; Romano, C; Fichera, Marco; Lacombe, D; Hanauer, A; Philip, N; Schwartz, C; Fontes, M. file da validare
Genetic variations in human fetal globin gene microsatellites and their functional relevance 1-gen-1999 Lapoumeroulie, C; Castiglia, L; Ruberto, C; Fichera, Marco; Amata, S; Labie, D; Ragusa, A.
Prenatal diagnosis of ATR-X syndrome in a fetus with a new G > T splicing mutation in the XNP/ATR-X gene 1-gen-2001 Fichera, Marco; Silengo, M; Spalletta, A; Lo Giudice, M; Romano, C; Ragusa, A.
Different geographic origins of Hb constant spring [alpha(2) codon 142 TAA -> CAA] 1-gen-2001 Harteveld, Cl; Traeger Synodinos, J; Ragusa, A; Fichera, Marco; Kanavakis, E; Kattamis, C; Giordano, P; Schiliro, G; Bernini, Lf file da validare
How microsatellite analysis can be exploited for subtelomeric chromosomal rearrangement analysis in mental retardation 1-gen-2001 Borgione, E.; Giudice, M. L.; Galesi, O.; Castiglia, L.; Failla, P.; Romano, C.; Ragusa, A.; Fichera, Marco
High occurrence of Brachydactyly-Mental Retardation syndrome among mentally retarded subjects in Italy 1-gen-2002 Ragusa, A.; Galesi, O.; LO GIUDICE, M. A.; Fichera, Marco; Borgione, E.; Mattina, Teresa; Pierluigi, M.; Faravelli, F.; DAGNA BRICARELLI, F.; Greco, D.; Failla, P.; Romano, C. file da validare
A new MRXS locus maps to the X chromosome pericentromeric region: a new syndrome or narrow definition of Sutherland-Haan genetic locus? 1-gen-2002 Fichera, Marco; Borgione, E; Avola, E; Amata, S; Sturnio, M; Romano, C; Ragusa, A.
Spontaneous transmission from a father to his son of a Y chromosome microdeletion involving the deleted in azoospermia (DAZ) gene 1-gen-2002 Calogero, Aldo Eugenio; Garofalo, Mr; Barone, N; Longo, Ga; DE PALMA, A; Fichera, Marco; Rappazzo, Giancarlo; Dagata, R; Vicari, Enzo Saretto
ANOMALIE CRANIO -FACCIALI, SINDATTILIA E RITARDO MENTALE MEDIO IN UNA PAZIENTE CON TRASLOCAZIONE DE NOVO APPARENTEMENTE BILANCIATA T(8;14)(Q13;Q13) 1-gen-2003 Grillo, L.; Failla, P.; Ragusa, A.; Luciano, D.; Amata, S.; Galesi, O.; Fichera, Marco; Mattina, Teresa; Romano, C. file da validare
SPECIFIC CHANGES IN GENE EXPRESSION IN THE X-LINKED ALPHA THALASSEMIA MENTAL RETARDATION SYNDROME 1-gen-2003 Barresi, V.; Ragusa, A.; Fichera, Marco; Castiglia, L.; Rappazzo, Giancarlo; Travali, S.; Mattina, Teresa; Romano, C.; Cocchi, G.; Condorelli, Daniele Filippo file da validare
SPECIFIC CHANGES IN GENE EXPRESSION IN THE X-LINKED ALPHA THALASSEMIA MENTAL RETARDATION SYNDROME 1-gen-2003 Barresi, Vincenza; Ragusa, A.; Fichera, Marco; Castiglia, L.; Rappazzo, Giancarlo; Travali, S.; Mattina, T.; Romano, C.; Cocchi, G.; Condorelli, D. F. file da validare
Mutational analysis of the ATRX gene by DGGE: A powerful diagnostic approach for the ATRX syndrome 1-gen-2003 Borgione, E; Sturnio, M; Spalletta, A; Lo Giudice, Ma; Castiglia, L; Galesi, O; Ragusa, A; Fichera, Marco
Valutazione del tasso di mutazioni spontanee nel DNA di pazienti oligoastenoteratozoospermici con frequenza elevata di aneuploidie spermatiche 1-gen-2004 Rappazzo, Giancarlo; Mauceri, G; Fichera, Marco; Serrentino, Me; D'Agata, R; Vicari, Enzo Saretto; Calogero, Aldo Eugenio
DNA mutation rate in oligoasthenoteratozoospermic patients with elevated sperm aneuploidy frequency and normal karyotype 1-gen-2004 Mauceri, G; Fichera, Marco; Serrentino, Me; Rappazzo, Giancarlo; Dagata, R; Vicari, Enzo Saretto; Calogero, Aldo Eugenio
Evidence of kinesin heavy chain (KIF5A) involvement in pure hereditary spastic paraplegia 1-gen-2004 Fichera, Marco; Lo Giudice, M; Falco, M; Sturnio, M; Amata, S; Calabrese, O; Bigoni, S; Calzolari, E; Neri, M.
Two novel mutations in the spastin gene (SPG4) found by DHPLC mutation analysis 1-gen-2004 Falco, M; Scuderi, C; Musumeci, S; Stumio, M; Neri, M; Bigoni, S; Caniatti, L; Fichera, Marco
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