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COFS/Pena Shokeir/arthrogryposis: which link between CDGs and malformation syndromes? 1-gen-2003 Fiumara, Agata; DI ROCCO, M; Barone, RITA MARIA ELISA; Baieli, S; Sorge, G; Pavone, L. file da validare
Hypoglycosylation with increased fucosylation and branching of serum transferrin N-glycans in untreated galactosemia 1-gen-2005 Sturiale, L.; Barone, R.; Fiumara, A.; Perez, M.; Zaffanello, M.; Sorge, G.; Pavone, L.; Jaeken, J.; Garozzo, D.; Tortorelli, S.; O'Brien, J. F.
Clinical phenotype correlates to glycoprotein phenotype in a sib pair with CDG-Ia 1-gen-2008 Barone, RITA MARIA ELISA; Sturiale, L; Sofia, Vito; Ignoto, A; Fiumara, Agata; Sorge, G; Garozzo, Domenico; Zappia, Mario
Long-term follow-up of endurance and safety outcomes during enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: Final results of three clinical studies of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase 1-gen-2008 Harmatz, P; Giugliani, R; Schwartz, Iv; Guffon, N; Teles, El; Miranda, Mc; Wraith, Je; Beck, M; Arash, L; Scarpa, M; Ketteridge, D; Hopwood, Jj; Plecko, B; Steiner, R; Whitley, Cb; Kaplan, P; Yu, Zf; Swiedler, Sj; Decker, C; Barone, R; Fiumara, A; Pavone, L; Sorge, G; MPS VI STUDY, Group
Quantitative analysis of upright standing in adults with late-onset Pompe disease 1-gen-2016 Valle, Maria Stella Carmela; Casabona, Antonino; Fiumara, Agata; Castiglione, Dora; Sorge, Giovanni; Cioni, Matteo
Hyperprolinemia type IA: benign metabolic anomaly or a trigger for brain dysfunction? 1-gen-2017 Pavone, P; Praticò, Ad; Sorge, G; Meli, C; Ruggieri, M; Rizzo, R; Fiumara, A
Expanded Newborn Screening Using Tandem Mass Spectrometry: Seven Years of Experience in Eastern Sicily 1-gen-2018 Messina, Mariaanna; Meli, Concetta; Raudino, Federica; Pittala', Annarita; Arena, Alessia; Barone, Rita; Giuffrida, Fortunata; Iacobacci, Riccardo; Muccilli, Vera; Sorge, Giovanni; Fiumara, Agata
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care 1-gen-2018 Ivanovski, Ivan; Djuric, Olivera; Caraffi, Stefano Giuseppe; Santodirocco, Daniela; Pollazzon, Marzia; Rosato, Simonetta; Cordelli, Duccio Maria; Abdalla, Ebtesam; Accorsi, Patrizia; Adam, Margaret P; Ajmone, Paola Francesca; Badura-Stronka, Magdalena; Baldo, Chiara; Baldi, Maddalena; Bayat, Allan; Bigoni, Stefania; Bonvicini, Federico; Breckpot, Jeroen; Callewaert, Bert; Cocchi, Guido; Cuturilo, Goran; De Brasi, Daniele; Devriendt, Koenraad; Dinulos, Mary Beth; Hjortshøj, Tina Duelund; Epifanio, Roberta; Faravelli, Francesca; Fiumara, Agata; Formisano, Debora; Giordano, Lucio; Grasso, Marina; Grønborg, Sabine; Iodice, Alessandro; Iughetti, Lorenzo; Kuburovic, Vladimir; Kutkowska-Kazmierczak, Anna; Lacombe, Didier; Lo Rizzo, Caterina; Luchetti, Anna; Malbora, Baris; Mammi, Isabella; Mari, Francesca; Montorsi, Giulia; Moutton, Sebastien; Møller, Rikke S; Muschke, Petra; Nielsen, Jens Erik Klint; Obersztyn, Ewa; Pantaleoni, Chiara; Pellicciari, Alessandro; Pisanti, Maria Antonietta; Prpic, Igor; Poch-Olive, Maria Luisa; Raviglione, Federico; Renieri, Alessandra; Ricci, Emilia; Rivieri, Francesca; Santen, Gijs W; Savasta, Salvatore; Scarano, Gioacchino; Schanze, Ina; Selicorni, Angelo; Silengo, Margherita; Smigiel, Robert; Spaccini, Luigina; Sorge, Giovanni; Szczaluba, Krzysztof; Tarani, Luigi; Tone, Luis Gonzaga; Toutain, Annick; Trimouille, Aurelien; Valera, Elvis Terci; Vergano, Samantha Schrier; Zanotta, Nicoletta; Zenker, Martin; Conidi, Andrea; Zollino, Marcella; Rauch, Anita; Zweier, Christiane; Garavelli, Livia
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