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121 novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in southern Italian NF1 patients
file da validare2003-01-01 A. L., Gabriele; Ruggieri, Martino; G., Peluso; T., Sprovieri; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia
7q31.32 partial duplication: First report of a child with dysmorphism, autistic spectrum disorder, moderate intellectual disability and, epilepsy. Literature review
2019-01-01 Pavone, P.; Corsello, G.; Marino, S. D.; Ruggieri, M.; Falsaperla, R.
A boy born with multiple lesions of atrophoderma
2010-01-01 Pavone, P; Romantshik, O; Caltabiano, Rosario; Micali, Giuseppe; DE PASQUALE, Rocco; Pavone, L; Ruggieri, Martino
A case of extreme brain lesions: Which pathogenetic mechanism?
file da validare2003-01-01 Pavone, P; Ruggieri, Martino; Rizzo, Renata; Pero, G.
A child with congenital heart disease and situs viscerum inversus
file da validare2008-01-01 Pavone, P; Praticò, Ad; DI GIORGIO, A; Incorpora, G; Ruggieri, Martino
A child with rhombencephalosynapsis, agenesis of the trigeminal ganglion and optic coloboma (without alopecia): A variant of the cerebellotrigeminal dermal dysplasia?
2020-01-01 Sullo, F.; Palmucci, S.; Polizzi, A.; Ruggieri, M.; Pratico, A. D.
A clinical and molecular study in a child under 1 year of age affected by Neurofibromatosis type 2
file da validare2007-01-01 Al, Gabriele; Ruggieri, Martino; C., Nucifora; A., Patitucci; T., Sprovieri; A., Magariello; R., Mazzei; Fl, Conforti; C., Ungaro; G., DI PALMA; M., Muglia; A., Quattrone
A clinical review on megalencephaly: A large brain as a possible sign of cerebral impairment
2017-01-01 Pavone, Piero; Praticò, Andrea Domenico; Rizzo, Renata; Corsello, Giovanni; Ruggieri, Martino; Parano, Enrico; Falsaperla, Raffaele
A Complex Brain Malformation Syndrome with Rhombencephalosynapsis, Preaxial Hexadactyly plus Facial and Skull Anomalies
2005-01-01 Pavone, P; Incorpora, G; Ruggieri, Martino
A critical appraisal of neurological evidence on paediatric COVID-19 patients. A systematic literature review
2023-01-01 Falsaperla, Raffaele; Gulisano, Chiara; Portale, Laura; Maccarrone, Amanda; Ruggieri, Martino
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| 121 novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in southern Italian NF1 patients | 1-gen-2003 | A. L., Gabriele; Ruggieri, Martino; G., Peluso; T., Sprovieri; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia | file da validare |
| 7q31.32 partial duplication: First report of a child with dysmorphism, autistic spectrum disorder, moderate intellectual disability and, epilepsy. Literature review | 1-gen-2019 | Pavone, P.; Corsello, G.; Marino, S. D.; Ruggieri, M.; Falsaperla, R. | |
| A boy born with multiple lesions of atrophoderma | 1-gen-2010 | Pavone, P; Romantshik, O; Caltabiano, Rosario; Micali, Giuseppe; DE PASQUALE, Rocco; Pavone, L; Ruggieri, Martino | |
| A case of extreme brain lesions: Which pathogenetic mechanism? | 1-gen-2003 | Pavone, P; Ruggieri, Martino; Rizzo, Renata; Pero, G. | file da validare |
| A child with congenital heart disease and situs viscerum inversus | 1-gen-2008 | Pavone, P; Praticò, Ad; DI GIORGIO, A; Incorpora, G; Ruggieri, Martino | file da validare |
| A child with rhombencephalosynapsis, agenesis of the trigeminal ganglion and optic coloboma (without alopecia): A variant of the cerebellotrigeminal dermal dysplasia? | 1-gen-2020 | Sullo, F.; Palmucci, S.; Polizzi, A.; Ruggieri, M.; Pratico, A. D. | |
| A clinical and molecular study in a child under 1 year of age affected by Neurofibromatosis type 2 | 1-gen-2007 | Al, Gabriele; Ruggieri, Martino; C., Nucifora; A., Patitucci; T., Sprovieri; A., Magariello; R., Mazzei; Fl, Conforti; C., Ungaro; G., DI PALMA; M., Muglia; A., Quattrone | file da validare |
| A clinical review on megalencephaly: A large brain as a possible sign of cerebral impairment | 1-gen-2017 | Pavone, Piero; Praticò, Andrea Domenico; Rizzo, Renata; Corsello, Giovanni; Ruggieri, Martino; Parano, Enrico; Falsaperla, Raffaele | |
| A Complex Brain Malformation Syndrome with Rhombencephalosynapsis, Preaxial Hexadactyly plus Facial and Skull Anomalies | 1-gen-2005 | Pavone, P; Incorpora, G; Ruggieri, Martino | |
| A critical appraisal of neurological evidence on paediatric COVID-19 patients. A systematic literature review | 1-gen-2023 | Falsaperla, Raffaele; Gulisano, Chiara; Portale, Laura; Maccarrone, Amanda; Ruggieri, Martino |
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