2026-09-24T12:22:47Zhttps://www.iris.unict.it/oai/request

oai:www.iris.unict.it:20.500.11769/5836632023-12-20T00:29:12Zcom_20.500.11769_434851com_123456789_40col_20.500.11769_434852

Caratterizzazione molecolare delle delezioni parziali del gene DAZ: come e perchè LA ROSA, SALVATORE LA ROSA, Salvatore TRAVALI, Salvatore VICARI, Enzo Saretto Fertility, microdeletion, DAZ Lo studio delle cause genetiche di infertilità maschile derivanti da alterazioni cromosomiche, geniche e microdelezioni della regione AZF è ben standardizzato e le metodiche attualmente in uso sono sufficienti ad individuarle e caratterizzarle. Per quanto riguarda invece le delezioni parziali dei geni multicopia presenti sul cromosoma Y, e potenziali causa di infertilità, non esiste ancor oggi una tecnica semplice e univoca che ne permetta un¿esatta discriminazione e quantizzazione. Il nostro studio si è incentrato sul cluster DAZ poichè oltre ad essere un gene multi copia, è attualmente uno dei maggiori geni candidati per il fenotipo AZF. Al fine di individuare delezioni parziali del cluster DAZ sono stati utilizzati differenti approcci molecolari: Single Variant Nucleotide (SNV), Real Time PCR, Sequenziamento. 2011-11-24 info:eu-repo/semantics/doctoralThesis https://hdl.handle.net/20.500.11769/583663 ita info:eu-repo/semantics/openAccess Università degli studi di Catania place:Catania license:PUBBLICO - Pubblico con Copyright license uri:iris.PUB02