IRIS

Sfoglia per Autore  

Opzioni
Mostrati risultati da 21 a 40 di 141
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
SPECIFIC CHANGES IN GENE EXPRESSION IN THE X-LINKED ALPHA THALASSEMIA MENTAL RETARDATION SYNDROME 1-gen-2003 Barresi, V.; Ragusa, A.; Fichera, Marco; Castiglia, L.; Rappazzo, Giancarlo; Travali, S.; Mattina, Teresa; Romano, C.; Cocchi, G.; Condorelli, Daniele Filippo file da validare
SPECIFIC CHANGES IN GENE EXPRESSION IN THE X-LINKED ALPHA THALASSEMIA MENTAL RETARDATION SYNDROME 1-gen-2003 Barresi, Vincenza; Ragusa, A.; Fichera, Marco; Castiglia, L.; Rappazzo, Giancarlo; Travali, S.; Mattina, T.; Romano, C.; Cocchi, G.; Condorelli, D. F. file da validare
Fenotipi dismorfici e probabili varianti polimorfiche subtelomeriche in una popolazione di 500 soggetti con ritardo mentale 1-gen-2003 Greco, D.; Castiglia, L.; Avola, E.; Galesi, O.; Alberti, A.; Pelligra, S.; Mattina, Teresa; Romano, C.; Ragusa, A. file da validare
Methionine synthase (MTR) 2756 (A --> G) polymorphism, double heterozygositymethionine synthase 2756 AG/methionine synthase reductase (MTRR) 66 AG, andelevated homocysteinemia are three risk factors for having a child with Down syndrome 1-gen-2003 Bosco, P; GUEANT RODRIGUEZ, Rm; Anello, G; Barone, C; Namour, F; Caraci, Filippo; Romano, A; Romano, C; Gueant, Jl file da validare
EXPRESSION PROFILING IN A SEVERE FORM OF X-LINKED ALPHA THALASSEMIA MENTAL RETARDATION SYNDROME (ATR-X) 1-gen-2005 Barresi, Vincenza; Ragusa, A.; Fichera, Marco; Castiglia, L.; Rappazzo, Giancarlo; Travali, S.; Mattina, T.; Romano, C.; Cocchi, G.; Condorelli, Daniele Filippo file da validare
GENE EXPRESSION PROFILE IN THE X-LINKED ALPHA THALASSEMIA MENTAL RETARDATION SYNDROME (ATR-X) 1-gen-2005 Barresi, Vincenza; Ragusa, A.; Fichera, Marco; Pastiglia, L.; Rappazzo, Giancarlo; Travali, S.; Mattina, T.; Romano, C.; Cocchi, G.; Condorelli, Daniele Filippo file da validare
Analisi globale dell'espressione genica e patogenesi molecolare del ritardo mentale 1-gen-2005 Barresi, Vincenza; Ragusa, A.; Fichera, Marco; Castiglia, L.; Rappazzo, Giancarlo; Travali, S.; Mattina, T.; Romano, C.; Cocchi, G. e. Condorelli D. F. file da validare
EXPRESSION PROFILING IN A SEVERE FORM OF X-LINKED ALPHA THALASSEMIA MENTAL RETARDATION SYNDROME (ATR-X) 1-gen-2005 Barresi, Vincenza; Ragusa, A.; Fichera, Marco; Castiglia, L.; Rappazzo, Giancarlo; Travali, S.; Mattina, Teresa; Romano, C.; Cocchi, G.; Condorelli, Daniele Filippo file da validare
GENE EXPRESSION PROFILE IN THE X-LINKED ALPHA THALASSEMIA MENTAL RETARDATION SYNDROME (ATR-X) 1-gen-2005 Barresi, V; Ragusa, A.; Fichera, Marco; Castiglia, L.; Rappazzo, Giancarlo; Travali, S.; Mattina, Teresa; Romano, C.; Cocchi, G.; Condorelli, D. F. file da validare
Identification of novel mutations in patients with Coffin-Lowry syndrome by a denaturing HPLC-based assay 1-gen-2005 Falco, M; Romano, C; Alberti, A; Greco, D; Scuderi, C; Avola, E; Failla, P; Belli, S; Tolmie, Jl; Amata, S; Fichera, Marco
Skewed X-inactivation in a family with mental retardation and PQBP1 gene mutation 1-gen-2005 Fichera, Marco; Falco, M; Lo Giudice, M; Castiglia, L; Guarnaccia, V; Cali, F; Spalletta, A; Scuderi, C; Avola, E; Romano, C.
Denaturing HPLC-based assay for detection of ATRX gene mutations 1-gen-2005 Falco, M; Luciano, D; Sturnio, M; Spalletta, A; Scionti, D; Lo Giudice, M; Romano, C; Fichera, Marco
Narrowing the candidate region for congenital diaphragmatic hernia in chromosome 15q26: Contradictory results 1-gen-2005 Castiglia, L.; Fichera, M.; Romano, C.; Galesi, O.; Grillo, L.; Sturnio, M.; Failla, P.; Klaassens, M.; Tibboel, D.; Oostra, B. A.; A, De Klein
6q terminal deletion syndrome associated with a distinctive EEG and clinical pattern: A report of five cases 1-gen-2006 Elia, M; Striano, P; Fichera, Marco; Gaggero, R; Castiglia, L; Galesi, O; Malacarne, M; Pierluigi, M; Amato, C; Musumeci, Sa; Romano, C; Majore, S; Grammatico, P; Zara, F; Striano, S; Faravelli, F.
Nail aplasia, microcephaly, severe mental retardation and MRI abnormalities: report of two unrelated cases 1-gen-2006 Musumeci, S. A.; Elia, M.; Fichera, M; Amato, C.; Ferri, R.; Romano, C.; Federico, A.
A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism 1-gen-2006 Koolen David, A.; Vissers Lisenka, E. L. M.; Pfundt, Rolph; de Leeuw, Nicole; Knight Samantha, J. L.; Regan, Regina; Kooy R., Frank; Reyniers, Edwin; Romano, Corrado; Fichera, Marco; Schinzel, Albert; Baumer, Alessandra; Anderlid Britt, Marie; Schoumans, Jacqueline; Knoers Nine, V.; van Kessel Ad, Geurts; Sistermans Erik, A.; Veltman Joris, A.; Brunner Han, G.; de Vries Bert, B. A.
Stabilization of scoliosis in subjects with Prader-Willi syndrome treated with GH-therapy 1-gen-2007 Ragusa, L; Bianco, M; Greco, D; Labarbera, F; Scannella, F; Occhipinti, P; Costanzo, A; Buono, Serafino; Romano, C. file da validare
Balanced complex rearrangements: how many are really balanced? 1-gen-2007 Vermeesch, Jr; Backs, L; DE GREGORI, M; Ciccone, R; Magini, P; Cifuentes, F; Pramparo, T; Gimelli, S; Messa, J; Novara, F; Vetro, A; Maraschio, P; Bonaglia, Mc; Anichini, C; Ferrero, Gb; Silengo, M; Fazzi, E; Zatterale, A; Fischetto, R; Previdere, C; Belli, S; Turci, A; Calabrese, G; Bernardi, F; Meneghelli, E; Riegel, M; Rocchi, M; Guerneri, S; Lalatta, F; Romano, C; Fichera, M; Mattina, Teresa; Schinzel, A; Zuffardi, O.
RSK2 enzymatic assay as a second level diagnostic tool in Coffin-Lowry syndrome 1-gen-2007 Micheli, Vanna; Sestini, Sylvia; Parri, Veronica; Fichera, Marco; Romano, Corrado; Ariani, Francesca; Longo, Ilaria; Mari, Francesca; Bruttini, Mirella; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria
1.5 Mb de novo 22q11.21 microduplication in a patient with cognitive deficits and dysmorphic facial features 1-gen-2007 Alberti, A.; Romano, C.; Falco, M.; Cali, F.; Schinocca, P.; Galesi, O.; Spalletta, A.; Di Benedetto, D.; Fichera, Marco
Mostrati risultati da 21 a 40 di 141
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile