SANTORO, LOREDANA
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Molecular genetics of niemann–pick type c disease in italy: An update on 105 patients and description of 18 NPC1 novel variants
file da validare2020-01-01 Dardis, A.; Zampieri, S.; Gellera, C.; Carrozzo, R.; Cattarossi, S.; Peruzzo, P.; Dariol, R.; Sechi, A.; Deodato, F.; Caccia, C.; Verrigni, D.; Gasperini, S.; Fiumara, A.; Fecarotta, S.; Carecchio, M.; Filosto, M.; Santoro, L.; Borroni, B.; Bordugo, A.; Brancati, F.; Russo, C. V.; Di Rocco, M.; Toscano, A.; Scarpa, M.; Bembi, B.
Plasma neurofilament light (NfL) in patients affected by niemann–pick type C disease (NPCD)
file da validare2021-01-01 Dardis, A.; Pavan, E.; Fabris, M.; Da Riol, R. M.; Sechi, A.; Fiumara, A.; Santoro, L.; Ormazabal, M.; Milanic, R.; Zampieri, S.; Biasizzo, J.; Scarpa, M.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Molecular genetics of niemann–pick type c disease in italy: An update on 105 patients and description of 18 NPC1 novel variants | 1-gen-2020 | Dardis, A.; Zampieri, S.; Gellera, C.; Carrozzo, R.; Cattarossi, S.; Peruzzo, P.; Dariol, R.; Sechi, A.; Deodato, F.; Caccia, C.; Verrigni, D.; Gasperini, S.; Fiumara, A.; Fecarotta, S.; Carecchio, M.; Filosto, M.; Santoro, L.; Borroni, B.; Bordugo, A.; Brancati, F.; Russo, C. V.; Di Rocco, M.; Toscano, A.; Scarpa, M.; Bembi, B. | file da validare |
| Plasma neurofilament light (NfL) in patients affected by niemann–pick type C disease (NPCD) | 1-gen-2021 | Dardis, A.; Pavan, E.; Fabris, M.; Da Riol, R. M.; Sechi, A.; Fiumara, A.; Santoro, L.; Ormazabal, M.; Milanic, R.; Zampieri, S.; Biasizzo, J.; Scarpa, M. | file da validare |