CILIO, Maria Roberta

CILIO, Maria Roberta  

Mostra records
Risultati 1 - 4 di 4 (tempo di esecuzione: 0.01 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Expanding CEP290 mutational spectrumin ciliopathies 1-gen-2009 Travaglini, L.; Brancati, F.; Attie-Bitach, T.; Audollent, S.; Bertini, E.; Kaplan, J.; Perrault, I.; Iannicelli, M.; Mancuso, B.; Rigoli, L.; Rozet, J. -M.; Swistun, D.; Tolentino, J.; Dallapiccola, B.; Gleeson, J. G.; Valente, E. M.; Zankl, A.; Leventer, R.; Grattan-Smith, P.; Janecke, A.; D'Hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Petkovic, D.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Kitsiou Tzeli, S.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S. R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Fazzi, E.; Giordano, L.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Caridi, G.; Divizia, M. T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Briguglio, M.; Briuglia, S.; Salpietro, C. D.; Tortorella, G.; Adami, A.; Castorina, P.; Lalatta, F.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Del Giudice, E.; Laverda, A. M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Signorini, S.; Uggetti, C.; Battini, R.; Di Giacomo, M.; Cilio, M. R.; Di Sabato, M. L.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Pollazzon, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Megarbane, A.; Sabolic Avramovska, V.; De Jong, M. M.; Stromme, P.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Teber, S.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Yuksel, A.; Akcakus, M.; Al Gazali, L.; Sztriha, L.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Sheridan, E.; Barnicoat, A.; Hennekam, R.; Lees, M.; Blair, E.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Demarco, E.; Donahue, C.; Sherr, E.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Walsh, C. A.; Mckanna, T.; Milisa, J.; Chung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J.; Viskochil, D.
Graph theory in paediatric epilepsy: A systematic review 1-gen-2021 Falsaperla, F; Vitaliti, G; Marino, Sd; Praticò, Ad; Malio, J; Spatuzza, M; Cilio, Mr; Foti, R; Ruggieri, M
MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement 1-gen-2009 Brancati, F.; Iannicelli, M.; Travaglini, L.; Mazzotta, A.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D'Arrigo, S.; Emma, F.; Fazzi, E.; Gallizzi, R.; Gentile, M.; Loncarevic, D.; Mejaski-Bosnjak, V.; Pantaleoni, C.; Rigoli, L.; Salpietro, C. D.; Signorini, S.; Stringini, G. R.; Verloes, A.; Zabloka, D.; Dallapiccola, B.; Gleeson, J. G.; Valente, E. M.; Zankl, A.; Leventer, R.; Smith, P. G.; Janecke, A.; D'Hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Petkovic, D.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Tzeli, S. K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S. R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M. A.; Caridi, G.; Divizia, M. T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; Adami, A.; Castorina, P.; Lalatta, F.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Giudice, E. D.; Laverda, A. M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Uggetti, C.; Battini, R.; Giacomo, M. D.; Cilio, M. R.; Di Sabato, M. L.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Pollazzon, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Megarbane, A.; Sabolic Avramovska, V.; De Jong, M. M.; Stromme, P.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Teber, S.; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Yuksel, A.; Akcakus, M.; Gazali, L. A.; Sztriha, L.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Sheridan, E.; Barnicoat, A.; Hennekam, R.; Lees, M.; Blair, E.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Demarco, E.; Donahue, C.; Sherr, E.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Walsh, C. A.; Mckanna, T.; Milisa, J.; Chung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J.; Viskochil, D.
Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies 1-gen-2010 Iannicelli, M.; Brancati, F.; Mougou-Zerelli, S.; Mazzotta, A.; Thomas, S.; Elkhartoufi, N.; Travaglini, L.; Gomes, C.; Ardissino, G. L.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; Castorina, P.; D'Arrigo, S.; Fischetto, R.; Leroy, B.; Loget, P.; Bonniere, M.; Starck, L.; Tantau, J.; Gentilin, B.; Majore, S.; Swistun, D.; Flori, E.; Lalatta, F.; Pantaleoni, C.; Penzien, J.; Grammatico, P.; Dallapiccola, B.; Gleeson, J. G.; Attie-Bitach, T.; Valente, E. M.; Ali Pacha, L.; Tazir, M.; Zankl, A.; Leventer, R.; Grattan-Smith, P.; Janecke, A.; D'Hooghe, M.; Sznajer, Y.; Van Coster, R.; Demerleir, L.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Ae Kim, C.; Maegawa, G.; Loncarevic, D.; Mejaski-Bosnjak, V.; Petkovic, D.; Abdel-Salam, G. M. H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M. S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; Sigaudy, S.; De Lonlay, P.; Romano, S.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Collignon, P.; Wolf, N.; Philippi, H.; Lemke, J.; Dacou-Voutetakis, C.; Kitsiou Tzeli, S.; Pons, R.; Sztriha, L.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Phadke, S. R.; Udani, V.; Stuart, B.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Di Giacomo, M.; Gentile, M.; Guanti, G.; D'Addato, O.; Papadia, F.; Spano, M.; Bernardi, F.; Seri, M.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Borgatti, R.; Accorsi, P.; Battaglia, S.; Fazzi, E.; Giordano, L.; Izzi, C.; Pinelli, L.; Boccone, L.; Guanciali, P.; Romoli, R.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Andreucci, E.; Donati, M. A.; Genuardi, M.; Caridi, G.; Divizia, M. T.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Pessagno, A.; Amorini, M.; Briguglio, M.; Briuglia, S.; Rigoli, L.; Salpietro, C.; Tortorella, G.; Adami, A.; Marra, G.; Riva, D.; Scelsa, B.; Spaccini, L.; Uziel, G.; Coppola, G.; Del Giudice, E.; Vitiello, G.; Laverda, A. M.; Ludwig, K.; Permunian, A.; Suppiej, A.; Macaluso, C.; Signorini, S.; Uggetti, C.; Battini, R.; Di Giacomo, M.; Priolo, M.; Cilio, M. R.; D'Amico, A.; Di Sabato, M. L.; Emma, F.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Stringini, G.; Zanni, G.; Pollazzon, M.; Renieri, A.; Vascotto, M.; Silengo, M.; De Vescovi, R.; Greco, D.; Romano, C.; Cazzagon, M.; Simonati, A.; Al-Tawari, A. A.; Bastaki, L.; Megarbane, A.; Matuleviciene, A.; Sabolic Avramovska, V.; Said, E.; De Jong, M. M.; Prescott, T.; Stromme, P.; Von Der Lippe, C.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Jocic-Jakubi, B.; Gener Querol, B.; Martorell Sampol, L.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Strozzi, S.; Fluss, J.; Teber M, S.; Topcu, ; Anlar, B.; Comu, S.; Karaca, E.; Kayserili, H.; Yuksel, A.; Akgul, M.; Akcakus, M.; Al Gazali, L.; Nicholl, D.; Woods, C. G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Sheridan, E.; Barnicoat, A.; Carr, L.; Hennekam, R.; Lees, M.; Mckay, F.; Yates, L.; Blair, E.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A. E.; Demarco, E.; Donahue, C.; Sherr, E.; Hahn, J.; Sanger, T. D.; Gallager, T. E.; Dobyns, W. B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K. S.; Sarco, D.; Walsh, C. A.; Mckanna, T.; Milisa, J.; Chung, W. K.; De Vivo, D. C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D. G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B. L.; Holden, K.; Cruse, R. P.; Swoboda, K. J.; Viskochil, D.