SAPUPPO, ANNAMARIA
SAPUPPO, ANNAMARIA
MEDICINA CLINICA E SPERIMENTALE
COVID-19 Pandemic Outbreak and its Psychological Impact on Patients with Rare Lysosomal Diseases
2020-01-01 Fiumara, A; Lanzafame, G; Arena, A; Sapuppo, A; Raudino, F; Praticò, A; Pavone, P; Barone, R.
Deciphering the invdupdel(8p) genotype–phenotype correlation: Our opinion
file da validare2020-01-01 Lo Bianco, M.; Vecchio, D.; Timpanaro, T. A.; Arena, A.; Macchiaiolo, M.; Bartuli, A.; Sciuto, L.; Presti, S.; Sciuto, S.; Sapuppo, A.; Fiumara, A.; Marino, L.; Messina, G.; Pavone, P.
Encefalopatia acuta da probabile deficit cerebrale di acido folico in paziente con iperfenilalaninemia da deficit di DHPR
2019-01-01 Fontana, A.; Sapuppo, A.; Oliva, CLAUDIA FRANCESCA; Meli, C.; Musicoro Brafa, V.; Greco, F.; Fiumara, A.; Praticò, A. D.
Genotype-phenotype variable correlation in Wilson disease: clinical history of two sisters with the similar genotype
2020-01-01 Sapuppo, A.; Pavone, P.; Pratico, A. D.; Ruggieri, M.; Bertino, G.; Fiumara, A.
GRIN2A and GRIN2B and Their Related Phenotypes
file da validare2021-01-01 Portale, Laura; Sapuppo, Annamaria; Massimino, Carmela R.; Presti, Santiago; Tardino, Lucia; Marino, Simona; Polizzi, Agata; Falsaperla, Raffaele; Praticò, Andrea D.
Higher frequency of TMEM199-CDG in the southern mediterranean area is associated with c.92G>C (p.Arg31Pro) mutation
2023-01-01 Fiumara, Agata; Sapuppo, Annamaria; Ferri, Lorenzo; Arena, Alessia; Prato, Adriana; Garozzo, Domenico; Sturiale, Luisa; Morrone, Amelia; Barone, Rita
PANS/PANDAS: Clinical Experience in IVIG Treatment and State of the Art in Rehabilitation Approaches
file da validare2020-01-01 Pavone, Piero; Falsaperla, Raffaele Giuseppe; Cacciaguerra, Giovanni; Sapuppo, Annamaria; Chiaramonte, Rita; Lubrano, Riccardo; Messina, Giulia; Sciuto, Sarah; Sabino, Luca; Cocuzza, SALVATORE GIUSEPPE; Maniaci, Antonino; Fontana, Alessandra; Marino, Lidia; Oliva, CLAUDIA FRANCESCA; Grazia Pappalardo, Maria; Vecchio, Michele
PRRT2 Related Epilepsies: A Gene Review
file da validare2021-01-01 Portale, Laura; Massimino, Carmela Rita; Sapuppo, Annamaria; Pizzo, Francesco; Sciuto, Laura; Romano, Catia; Salafia, Stefania; Falsaperla, Raffaele
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| COVID-19 Pandemic Outbreak and its Psychological Impact on Patients with Rare Lysosomal Diseases | 1-gen-2020 | Fiumara, A; Lanzafame, G; Arena, A; Sapuppo, A; Raudino, F; Praticò, A; Pavone, P; Barone, R. | |
| Deciphering the invdupdel(8p) genotype–phenotype correlation: Our opinion | 1-gen-2020 | Lo Bianco, M.; Vecchio, D.; Timpanaro, T. A.; Arena, A.; Macchiaiolo, M.; Bartuli, A.; Sciuto, L.; Presti, S.; Sciuto, S.; Sapuppo, A.; Fiumara, A.; Marino, L.; Messina, G.; Pavone, P. | file da validare |
| Encefalopatia acuta da probabile deficit cerebrale di acido folico in paziente con iperfenilalaninemia da deficit di DHPR | 1-gen-2019 | Fontana, A.; Sapuppo, A.; Oliva, CLAUDIA FRANCESCA; Meli, C.; Musicoro Brafa, V.; Greco, F.; Fiumara, A.; Praticò, A. D. | |
| Genotype-phenotype variable correlation in Wilson disease: clinical history of two sisters with the similar genotype | 1-gen-2020 | Sapuppo, A.; Pavone, P.; Pratico, A. D.; Ruggieri, M.; Bertino, G.; Fiumara, A. | |
| GRIN2A and GRIN2B and Their Related Phenotypes | 1-gen-2021 | Portale, Laura; Sapuppo, Annamaria; Massimino, Carmela R.; Presti, Santiago; Tardino, Lucia; Marino, Simona; Polizzi, Agata; Falsaperla, Raffaele; Praticò, Andrea D. | file da validare |
| Higher frequency of TMEM199-CDG in the southern mediterranean area is associated with c.92G>C (p.Arg31Pro) mutation | 1-gen-2023 | Fiumara, Agata; Sapuppo, Annamaria; Ferri, Lorenzo; Arena, Alessia; Prato, Adriana; Garozzo, Domenico; Sturiale, Luisa; Morrone, Amelia; Barone, Rita | |
| PANS/PANDAS: Clinical Experience in IVIG Treatment and State of the Art in Rehabilitation Approaches | 1-gen-2020 | Pavone, Piero; Falsaperla, Raffaele Giuseppe; Cacciaguerra, Giovanni; Sapuppo, Annamaria; Chiaramonte, Rita; Lubrano, Riccardo; Messina, Giulia; Sciuto, Sarah; Sabino, Luca; Cocuzza, SALVATORE GIUSEPPE; Maniaci, Antonino; Fontana, Alessandra; Marino, Lidia; Oliva, CLAUDIA FRANCESCA; Grazia Pappalardo, Maria; Vecchio, Michele | file da validare |
| PRRT2 Related Epilepsies: A Gene Review | 1-gen-2021 | Portale, Laura; Massimino, Carmela Rita; Sapuppo, Annamaria; Pizzo, Francesco; Sciuto, Laura; Romano, Catia; Salafia, Stefania; Falsaperla, Raffaele | file da validare |