SAPUPPO, ANNAMARIA
SAPUPPO, ANNAMARIA
MEDICINA CLINICA E SPERIMENTALE
COVID-19 Pandemic Outbreak and its Psychological Impact on Patients with Rare Lysosomal Diseases
2020-01-01 Fiumara, A; Lanzafame, G; Arena, A; Sapuppo, A; Raudino, F; Praticò, A; Pavone, P; Barone, R.
Deciphering the invdupdel(8p) genotype–phenotype correlation: Our opinion
2020-01-01 Lo Bianco, M.; Vecchio, D.; Timpanaro, T. A.; Arena, A.; Macchiaiolo, M.; Bartuli, A.; Sciuto, L.; Presti, S.; Sciuto, S.; Sapuppo, A.; Fiumara, A.; Marino, L.; Messina, G.; Pavone, P.
Encefalopatia acuta da probabile deficit cerebrale di acido folico in paziente con iperfenilalaninemia da deficit di DHPR
2019-01-01 Fontana, A.; Sapuppo, A.; Oliva, CLAUDIA FRANCESCA; Meli, C.; Musicoro Brafa, V.; Greco, F.; Fiumara, A.; Praticò, A. D.
Genotype-phenotype variable correlation in Wilson disease: clinical history of two sisters with the similar genotype
2020-01-01 Sapuppo, A.; Pavone, P.; Pratico, A. D.; Ruggieri, M.; Bertino, G.; Fiumara, A.
Genotype–Phenotype Correlation in a Large Cohort of Eastern Sicilian Patients Affected by Phenylketonuria: Newborn Screening Program, Clinical Features, and Follow-Up
2025-01-01 Consentino, Maria Chiara; La Spina, Luisa; Meli, Concetta; Messina, Marianna; Lo Bianco, Manuela; Sapuppo, Annamaria; Pappalardo, Maria Grazia; Iacobacci, Riccardo; Arena, Alessia; Vecchio, Michele; Ruggieri, Martino; Polizzi, Agata; Praticò, Andrea Domenico
GRIN2A and GRIN2B and Their Related Phenotypes
file da validare2021-01-01 Portale, Laura; Sapuppo, Annamaria; Massimino, Carmela R.; Presti, Santiago; Tardino, Lucia; Marino, Simona; Polizzi, Agata; Falsaperla, Raffaele; Praticò, Andrea D.
Higher frequency of TMEM199-CDG in the southern mediterranean area is associated with c.92G>C (p.Arg31Pro) mutation
2023-01-01 Fiumara, Agata; Sapuppo, Annamaria; Ferri, Lorenzo; Arena, Alessia; Prato, Adriana; Garozzo, Domenico; Sturiale, Luisa; Morrone, Amelia; Barone, Rita
Maternal Phenylketonuria and Offspring Outcome: A Retrospective Study with a Systematic Review of the Literature
2025-01-01 Leone, Guido; Meli, Concetta; Falsaperla, Raffaele; Gullo, Federica; Licciardello, Laura; La Spina, Luisa; Messina, Marianna; Lo Bianco, Manuela; Sapuppo, Annamaria; Pappalardo, Maria Grazia; Iacobacci, Riccardo; Arena, Alessia; Vecchio, Michele; Ruggieri, Martino; Polizzi, Agata; Praticò, Andrea Domenico
Obesity as a Confounding Factor in the Diagnosis of Wilson’s Disease: Case Report of Two Siblings with the Same Genotype but Different Clinical Courses
2024-01-01 Bracciamà, Emanuele; Sapuppo, Annamaria; Rapisarda, Laura; Siciliano, Enrico; Caciotti, Anna; Morrone, Amelia; Ruggieri, Martino; Cantarella, Giuseppina; Bernardini, Renato; Bertino, Gaetano
PANS/PANDAS: Clinical Experience in IVIG Treatment and State of the Art in Rehabilitation Approaches
2020-01-01 Pavone, Piero; Falsaperla, Raffaele Giuseppe; Cacciaguerra, Giovanni; Sapuppo, Annamaria; Chiaramonte, Rita; Lubrano, Riccardo; Messina, Giulia; Sciuto, Sarah; Sabino, Luca; Cocuzza, SALVATORE GIUSEPPE; Maniaci, Antonino; Fontana, Alessandra; Marino, Lidia; Oliva, CLAUDIA FRANCESCA; Grazia Pappalardo, Maria; Vecchio, Michele
Positive Impact of Home ERT for Mucopolysaccharidoses and Pompe Disease: The Lesson Learnt from the COVID-19 Pandemic
2023-01-01 Fiumara, Agata; Lanzafame, Giuseppina; Sapuppo, Annamaria; Arena, Alessia; Cirnigliaro, Lara; Barone, Rita
PPP5C pathogenic variant identified: a potential key to gaining insight into developmental and epileptic encephalopathy?
file da validare2025-01-01 Falsaperla, Raffaele; Sapuppo, Annamaria; Pappalardo, Xena Giada; Rizzo, Roberta; Rocca, Roberta; Fusto, Gaia; Marino, Silvia; Sortino, Vincenzo; Saccuzzo, Lucia; Ruggieri, Martino; Fichera, Marco
PRRT2 Related Epilepsies: A Gene Review
file da validare2021-01-01 Portale, Laura; Massimino, Carmela Rita; Sapuppo, Annamaria; Pizzo, Francesco; Sciuto, Laura; Romano, Catia; Salafia, Stefania; Falsaperla, Raffaele
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| COVID-19 Pandemic Outbreak and its Psychological Impact on Patients with Rare Lysosomal Diseases | 1-gen-2020 | Fiumara, A; Lanzafame, G; Arena, A; Sapuppo, A; Raudino, F; Praticò, A; Pavone, P; Barone, R. | |
| Deciphering the invdupdel(8p) genotype–phenotype correlation: Our opinion | 1-gen-2020 | Lo Bianco, M.; Vecchio, D.; Timpanaro, T. A.; Arena, A.; Macchiaiolo, M.; Bartuli, A.; Sciuto, L.; Presti, S.; Sciuto, S.; Sapuppo, A.; Fiumara, A.; Marino, L.; Messina, G.; Pavone, P. | |
| Encefalopatia acuta da probabile deficit cerebrale di acido folico in paziente con iperfenilalaninemia da deficit di DHPR | 1-gen-2019 | Fontana, A.; Sapuppo, A.; Oliva, CLAUDIA FRANCESCA; Meli, C.; Musicoro Brafa, V.; Greco, F.; Fiumara, A.; Praticò, A. D. | |
| Genotype-phenotype variable correlation in Wilson disease: clinical history of two sisters with the similar genotype | 1-gen-2020 | Sapuppo, A.; Pavone, P.; Pratico, A. D.; Ruggieri, M.; Bertino, G.; Fiumara, A. | |
| Genotype–Phenotype Correlation in a Large Cohort of Eastern Sicilian Patients Affected by Phenylketonuria: Newborn Screening Program, Clinical Features, and Follow-Up | 1-gen-2025 | Consentino, Maria Chiara; La Spina, Luisa; Meli, Concetta; Messina, Marianna; Lo Bianco, Manuela; Sapuppo, Annamaria; Pappalardo, Maria Grazia; Iacobacci, Riccardo; Arena, Alessia; Vecchio, Michele; Ruggieri, Martino; Polizzi, Agata; Praticò, Andrea Domenico | |
| GRIN2A and GRIN2B and Their Related Phenotypes | 1-gen-2021 | Portale, Laura; Sapuppo, Annamaria; Massimino, Carmela R.; Presti, Santiago; Tardino, Lucia; Marino, Simona; Polizzi, Agata; Falsaperla, Raffaele; Praticò, Andrea D. | file da validare |
| Higher frequency of TMEM199-CDG in the southern mediterranean area is associated with c.92G>C (p.Arg31Pro) mutation | 1-gen-2023 | Fiumara, Agata; Sapuppo, Annamaria; Ferri, Lorenzo; Arena, Alessia; Prato, Adriana; Garozzo, Domenico; Sturiale, Luisa; Morrone, Amelia; Barone, Rita | |
| Maternal Phenylketonuria and Offspring Outcome: A Retrospective Study with a Systematic Review of the Literature | 1-gen-2025 | Leone, Guido; Meli, Concetta; Falsaperla, Raffaele; Gullo, Federica; Licciardello, Laura; La Spina, Luisa; Messina, Marianna; Lo Bianco, Manuela; Sapuppo, Annamaria; Pappalardo, Maria Grazia; Iacobacci, Riccardo; Arena, Alessia; Vecchio, Michele; Ruggieri, Martino; Polizzi, Agata; Praticò, Andrea Domenico | |
| Obesity as a Confounding Factor in the Diagnosis of Wilson’s Disease: Case Report of Two Siblings with the Same Genotype but Different Clinical Courses | 1-gen-2024 | Bracciamà, Emanuele; Sapuppo, Annamaria; Rapisarda, Laura; Siciliano, Enrico; Caciotti, Anna; Morrone, Amelia; Ruggieri, Martino; Cantarella, Giuseppina; Bernardini, Renato; Bertino, Gaetano | |
| PANS/PANDAS: Clinical Experience in IVIG Treatment and State of the Art in Rehabilitation Approaches | 1-gen-2020 | Pavone, Piero; Falsaperla, Raffaele Giuseppe; Cacciaguerra, Giovanni; Sapuppo, Annamaria; Chiaramonte, Rita; Lubrano, Riccardo; Messina, Giulia; Sciuto, Sarah; Sabino, Luca; Cocuzza, SALVATORE GIUSEPPE; Maniaci, Antonino; Fontana, Alessandra; Marino, Lidia; Oliva, CLAUDIA FRANCESCA; Grazia Pappalardo, Maria; Vecchio, Michele | |
| Positive Impact of Home ERT for Mucopolysaccharidoses and Pompe Disease: The Lesson Learnt from the COVID-19 Pandemic | 1-gen-2023 | Fiumara, Agata; Lanzafame, Giuseppina; Sapuppo, Annamaria; Arena, Alessia; Cirnigliaro, Lara; Barone, Rita | |
| PPP5C pathogenic variant identified: a potential key to gaining insight into developmental and epileptic encephalopathy? | 1-gen-2025 | Falsaperla, Raffaele; Sapuppo, Annamaria; Pappalardo, Xena Giada; Rizzo, Roberta; Rocca, Roberta; Fusto, Gaia; Marino, Silvia; Sortino, Vincenzo; Saccuzzo, Lucia; Ruggieri, Martino; Fichera, Marco | file da validare |
| PRRT2 Related Epilepsies: A Gene Review | 1-gen-2021 | Portale, Laura; Massimino, Carmela Rita; Sapuppo, Annamaria; Pizzo, Francesco; Sciuto, Laura; Romano, Catia; Salafia, Stefania; Falsaperla, Raffaele | file da validare |