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MATTINA, Teresa

MATTINA, Teresa  

SCIENZE BIOMEDICHE E BIOTECNOLOGICHE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
13Q DELETION AND CNS ANOMALIES: FURTHER INSIGHTS FROM KARYOTYPE-PHENOTYPE ANALYSES OF 14 PATIENTS 1-gen-2007 L., Ballarati; E., Rossi; M. T., Bonati; S., Gimelli; P., Maraschio; P., Finelli; S., Giglio; E., Lapi; M. F., Bedeschi; S., Guerneri; G., Arrigo; M. G., Patricelli; Mattina, Teresa; O., Guzzardi; V., Pecile; A., Police; G., Scarano; L., Larizza; O., Zuffardi; D., Giardino file da validare
2. Micromegakarycytes in a patient with partial deletion of the long arm of chromosome 11 del (ll)(q24.2qter)] and chronic thrombocytopenic purpura 1-gen-1996 Gangarossa, S.; Mattina, Teresa; Romano, V.; Milana, G.; Mollica, F.; Schiliro', G. file da validare
A Customized Next-Generation Sequencing-Based Panel to Identify Novel Genetic Variants in Dementing Disorders: A Pilot Study 1-gen-2020 Lanza, G.; Cali, F.; Vinci, M.; Cosentino, F. I. I.; Tripodi, M.; Spada, R. S.; Cantone, M.; Bella, R.; Mattina, T.; Ferri, R.
A de novo 11p13 Microduplication in a Patient with Some Features Invoking Silver-Russell Syndrome 1-gen-2014 Palumbo, O; Mattina, Teresa; Palumbo, P; Carella, M; Perrotta, Cs file da validare
A new cause of ambiguous genitalia: multiple malformation Syndrome related to an unbalanced translocation [46,xy t(7;16)] 1-gen-2009 Pavone, ; M., Caruso; A., Le Pira; P., Pavone; O., Palumbo; M., Carella; Mattina, Teresa file da validare
A new cause of ambiguous genitalia: multiple malformation syndrome related to unbalanced translocation 46,XY t(7;16) 1-gen-2009 Pavone, L; LE PIRA, A; Caruso, Manuela Clementina Maria; Pavone, P; Palumbo, O; Carella, M; Mattina, T. file da validare
A novel mutation of the DHCR7 gene in a sicilian compound heterozygote with Smith-Lemli-Opitz Syndrome 1-gen-2005 Romano, F; Fiore, B; Pezzino, FRANCA MARIA; Longombardo, Mt; Cefalu, Ab; Noto, D; Puglisi, A; Brogna, A; Mattina, Teresa; Averna, M; Travali, Salvatore file da validare
A prospective study of 18 infants of chronic HBsAg mothers 1-gen-1979 Mollica, F; Musumeli, S; Rugolo, S; Mattina, Teresa file da validare
Aglossia e Tetralogia di Fallot in una paziente con cariotipo 46, XX, cgh ish der (18)t (6; 18) (p22.1; p11.23) pat, confermato con FISH e CGH 1-gen-2004 Guzzardi, O.; Arra, M.; Dantoni, S.; Distefano, G.; LA MANTIA, Ignazio; Mattina, T.; Perrotta, C.; Romeo, M.; Serra, Agostino; Zuffardi, O. file da validare
Aglossia e Tetralogia di Fallot in una paziente con cariotipo 46, XX, cgh ish der(18)t(6;18)(p22.3;p11.23) pat, confermato da indagini FISH e CGH 1-gen-2004 O., Guzzardi; M., Arra; S., Dantoni; G., Distefano; LA MANTIA, Ignazio; Mattina, Teresa; C., Perrotta; M., Romeo; A., Serra; O., Zuffardi file da validare
Altered replication timing in the 22q11.2 band of the non-deleted DiGeorge and Velocardiofacial sindrome patients 1-gen-2004 DI MARE, P; Mattina, Teresa; D'Antoni, S; Federico, Concetta; Motta, S; Saccone, Salvatore file da validare
Altered replication timing of the HIRA/Tuple1 locus in the DiGeorge and Velocardiofacial syndromes 1-gen-2004 D'Antoni, S; Mattina, Teresa; DI MARE, P; Federico, Concetta; Motta, S; Saccone, Salvatore file da validare
Analisi cromosomica 1-gen-2008 Mattina, Teresa file da validare
Analisi globale dell'espressione genica e patogenesi molecolare del ritardo mentale 1-gen-2005 Barresi, Vincenza; Ragusa, A.; Fichera, Marco; Castiglia, L.; Rappazzo, Giancarlo; Travali, S.; Mattina, T.; Romano, C.; Cocchi, G. e. Condorelli D. F. file da validare
Analisi per array-CGH di 14 casi di riarrangiamenti del cromosoma 13: correlazioni genotipo/fenotipo 1-gen-2005 E., Rossi; S., Gimelli; U., Giussani; Mattina, Teresa; R., Tenconi; G. ARRIGO S., Giglio; M. G., Patricelli; O., Zuffardi file da validare
Angelman syndrome and vermian cyst 1-gen-1994 Incorpora, G; Cocuzza, M; Mattina, Teresa file da validare
Annales del Génétique - The natural history of AHO/del12q37 syndrome: evidence of evolutionary aspects from prospective and retrospective studies in 2 patients for a period of 23 and 4 years 1-gen-2003 Mattina, Teresa; Zingale, A; Ragusa, A; Mandar, Gml; Pierluigi, M; Sorge, G.; DAGNA BRICARELLI, F; Mollica, F. file da validare
ANOMALIE CRANIO -FACCIALI, SINDATTILIA E RITARDO MENTALE MEDIO IN UNA PAZIENTE CON TRASLOCAZIONE DE NOVO APPARENTEMENTE BILANCIATA T(8;14)(Q13;Q13) 1-gen-2003 Grillo, L.; Failla, P.; Ragusa, A.; Luciano, D.; Amata, S.; Galesi, O.; Fichera, Marco; Mattina, Teresa; Romano, C. file da validare
Anomalie delle pigmentazione cutanea nelle sindromi cromosomiche 1-gen-2003 B., Barrano; N., Vella; G., Circo; C. S., Perrotta; Mattina, Teresa file da validare
Anorectal malformation associated with spinal dysraphism: clinical and genetic evaluation 1-gen-2001 Arena, C; DI BENEDETTO, Vincenzo; Faraci, F; Dollo, C; Mattina, Teresa; Sanges, G.; Albanese, V; DI BENEDETTO, A. file da validare