GIUSTO, Silvana
GIUSTO, Silvana
Hotspots of missense mutation identify neurodevelopmental disorder genes and functional domains
2017-01-01 Geisheker, M. R.; Heymann, G.; Wang, T.; Coe, B. P.; Turner, T. N.; Stessman, H. A. F.; Hoekzema, K.; Kvarnung, M.; Shaw, M.; Friend, K.; Liebelt, J.; Barnett, C.; Thompson, E. M.; Haan, E.; Guo, H.; Anderlid, B. -M.; Nordgren, A.; Lindstrand, A.; Vandeweyer, G.; Alberti, A.; Avola, E.; Vinci, M.; Giusto, S.; Pramparo, T.; Pierce, K.; Nalabolu, S.; Michaelson, J. J.; Sedlacek, Z.; Santen, G. W. E.; Peeters, H.; Hakonarson, H.; Courchesne, E.; Romano, C.; Kooy, R. F.; Bernier, R. A.; Nordenskjold, M.; Gecz, J.; Xia, K.; Zweifel, L. S.; Eichler, E. E.
Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases
file da validare2017-01-01 Stessman, H. A. F.; Xiong, B.; Coe, B. P.; Wang, T.; Hoekzema, K.; Fenckova, M.; Kvarnung, M.; Gerdts, J.; Trinh, S.; Cosemans, N.; Vives, L.; Lin, J.; Turner, T. N.; Santen, G.; Ruivenkamp, C.; Kriek, M.; Van Haeringen, A.; Aten, E.; Friend, K.; Liebelt, J.; Barnett, C.; Haan, E.; Shaw, M.; Gecz, J.; Anderlid, B. -M.; Nordgren, A.; Lindstrand, A.; Schwartz, C.; Kooy, R. F.; Vandeweyer, G.; Helsmoortel, C.; Romano, C.; Alberti, A.; Vinci, M.; Avola, E.; Giusto, S.; Courchesne, E.; Pramparo, T.; Pierce, K.; Nalabolu, S.; Amaral, D. G.; Scheffer, I. E.; Delatycki, M. B.; Lockhart, P. J.; Hormozdiari, F.; Harich, B.; Castells-Nobau, A.; Xia, K.; Peeters, H.; Nordenskjold, M.; Schenck, A.; Bernier, R. A.; Eichler, E. E.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Hotspots of missense mutation identify neurodevelopmental disorder genes and functional domains | 1-gen-2017 | Geisheker, M. R.; Heymann, G.; Wang, T.; Coe, B. P.; Turner, T. N.; Stessman, H. A. F.; Hoekzema, K.; Kvarnung, M.; Shaw, M.; Friend, K.; Liebelt, J.; Barnett, C.; Thompson, E. M.; Haan, E.; Guo, H.; Anderlid, B. -M.; Nordgren, A.; Lindstrand, A.; Vandeweyer, G.; Alberti, A.; Avola, E.; Vinci, M.; Giusto, S.; Pramparo, T.; Pierce, K.; Nalabolu, S.; Michaelson, J. J.; Sedlacek, Z.; Santen, G. W. E.; Peeters, H.; Hakonarson, H.; Courchesne, E.; Romano, C.; Kooy, R. F.; Bernier, R. A.; Nordenskjold, M.; Gecz, J.; Xia, K.; Zweifel, L. S.; Eichler, E. E. | |
| Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases | 1-gen-2017 | Stessman, H. A. F.; Xiong, B.; Coe, B. P.; Wang, T.; Hoekzema, K.; Fenckova, M.; Kvarnung, M.; Gerdts, J.; Trinh, S.; Cosemans, N.; Vives, L.; Lin, J.; Turner, T. N.; Santen, G.; Ruivenkamp, C.; Kriek, M.; Van Haeringen, A.; Aten, E.; Friend, K.; Liebelt, J.; Barnett, C.; Haan, E.; Shaw, M.; Gecz, J.; Anderlid, B. -M.; Nordgren, A.; Lindstrand, A.; Schwartz, C.; Kooy, R. F.; Vandeweyer, G.; Helsmoortel, C.; Romano, C.; Alberti, A.; Vinci, M.; Avola, E.; Giusto, S.; Courchesne, E.; Pramparo, T.; Pierce, K.; Nalabolu, S.; Amaral, D. G.; Scheffer, I. E.; Delatycki, M. B.; Lockhart, P. J.; Hormozdiari, F.; Harich, B.; Castells-Nobau, A.; Xia, K.; Peeters, H.; Nordenskjold, M.; Schenck, A.; Bernier, R. A.; Eichler, E. E. | file da validare |