PORTALE, LAURA

PORTALE, LAURA  

Università degli Studi di CATANIA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Aicardi-Goutières Syndrome Type 2: A Report on Two Cases with Different Phenotypes Caused by RNASEH2B Gene Mutations 1-gen-2020 Portale, A.; Mazzurco, M.; Portale, L.; Pavone, P.; Bertini, E.; Polizzi, A.; Pratico, A. D.; Ruggieri, M. file da validare
Correlazione genotipo/fenotipo nella Sclerosi Tuberosa (TSC1 vs. TSC2) in 81 pazienti siciliani 1-gen-2019 Sullo, F.; Dammino, E.; Portale, L.; Pasquetti, E.; Motta, M.; Massimino, C. R.; Piccione, M.; Calì, F.; Fichera, M.; Mattina, T.; Zonta, A.; Ruggieri, M.; Praticò, A. D.
Disturbi del sonno: uno studio prospettico pilota basato sulla somministrazione di questionario online. 1-gen-2019 Motta, M.; Cordaro, G.; Portale, L.; Pasquetti, E.; Battaglini, M. C.; Garozzo, M. T.; Sullo, F.; Praticò, A. D.; Ruggieri, M.
Encefalite GluR3: fenotipo clinico e strumentale di quattro pazienti 1-gen-2019 Consentino, M. C.; Cavallo, M.; Battaglini, M. C.; Portale, L.; Pasquetti, E.; Ruggieri, M.; Praticò, A. D.
GRIN2A and GRIN2B and Their Related Phenotypes 1-gen-2021 Portale, Laura; Sapuppo, Annamaria; Massimino, Carmela R.; Presti, Santiago; Tardino, Lucia; Marino, Simona; Polizzi, Agata; Falsaperla, Raffaele; Praticò, Andrea D. file da validare
Malformazioni vascolari nella neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) 1-gen-2019 Portale, L.; Guaggenti, D.; Pasquetti, E.; Battaglini, M. C.; Garozzo, M. T.; Motta, M.; Sullo, F.; Belfiore, G.; Palmucci, S.; Praticò, A. D.; Ruggieri, M.
PRRT2 Related Epilepsies: A Gene Review 1-gen-2021 Portale, Laura; Massimino, Carmela Rita; Sapuppo, Annamaria; Pizzo, Francesco; Sciuto, Laura; Romano, Catia; Salafia, Stefania; Falsaperla, Raffaele file da validare
Sindrome del vomito ciclico: analisi di una popolazione di 20 bambini e revisione della letteratura 1-gen-2019 Pasquetti, E.; D'Antoni, M.; Portale, L.; Battaglini, M. C.; Garozzo, M. T.; Motta, M.; Sullo, F.; Pratico', ANDREA DOMENICO; Ruggieri, M.