BONAGLIA, MARIA CLARA

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Chromothriptic Translocation t(1;18): A Paradigm of Genomic Complexity in a Child with Normal Intellectual Development and Pyridoxine-Dependent Epilepsy

2025-01-01 Falsaperla, Raffaele; Di Salvo, Eliana; Sapuppo, Annamaria; Barberi, Chiara; Sortino, Vincenzo; Fusto, Gaia; Rizzo, Roberta; Pappalardo, Xena Giada; Corsello, Giovanni; Ruggieri, Martino; Romano, Catia; Saccuzzo, Lucia; Fichera, Marco; Bonaglia, Maria Clara

Complex Segmental Duplications Mediate a Recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) Associated with Mental Retardation, Speech Delay, and EEG Anomalies in Males and Females (DOI:10.1016/j.ajhg.2009.08.001)

2009-01-01 Giorda, R.; Bonaglia, M. C.; Beri, S.; Fichera, M.; Novara, F.; Magini, P.; Urquhart, J.; Sharkey, F. H.; Zucca, C.; Grasso, R.; Marelli, S.; Castiglia, L.; Di Benedetto, D.; Musumeci, S. A.; Vitello, G. A.; Failla, P.; Reitano, S.; Avola, E.; Bisulli, F.; Tinuper, P.; Mastrangelo, M.; Fiocchi, I.; Spaccini, L.; Torniero, C.; Fontana, E.; Lynch, S. A.; Clayton-Smith, J.; Black, G.; Jonveaux, P.; Leheup, B.; Seri, M.; Romano, C.; Dalla Bernardina, B.; Zuffardi, O.

Titolo	Data di pubblicazione	Autore(i)	File
Chromothriptic Translocation t(1;18): A Paradigm of Genomic Complexity in a Child with Normal Intellectual Development and Pyridoxine-Dependent Epilepsy	1-gen-2025	Falsaperla, Raffaele; Di Salvo, Eliana; Sapuppo, Annamaria; Barberi, Chiara; Sortino, Vincenzo; Fusto, Gaia; Rizzo, Roberta; Pappalardo, Xena Giada; Corsello, Giovanni; Ruggieri, Martino; Romano, Catia; Saccuzzo, Lucia; Fichera, Marco; Bonaglia, Maria Clara
Complex Segmental Duplications Mediate a Recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) Associated with Mental Retardation, Speech Delay, and EEG Anomalies in Males and Females (DOI:10.1016/j.ajhg.2009.08.001)	1-gen-2009	Giorda, R.; Bonaglia, M. C.; Beri, S.; Fichera, M.; Novara, F.; Magini, P.; Urquhart, J.; Sharkey, F. H.; Zucca, C.; Grasso, R.; Marelli, S.; Castiglia, L.; Di Benedetto, D.; Musumeci, S. A.; Vitello, G. A.; Failla, P.; Reitano, S.; Avola, E.; Bisulli, F.; Tinuper, P.; Mastrangelo, M.; Fiocchi, I.; Spaccini, L.; Torniero, C.; Fontana, E.; Lynch, S. A.; Clayton-Smith, J.; Black, G.; Jonveaux, P.; Leheup, B.; Seri, M.; Romano, C.; Dalla Bernardina, B.; Zuffardi, O.