La malattia di Pompe (PD) è una miopatia rara autosomica recessiva caratterizzata da un anomalo accumulo di glicogeno causato da una carenza di acido alfa-glucosidasi. Tra gli apparati colpiti, quello muscoloscheletrico presenta danni ai muscoli prossimali e agli arti inferiori con conseguenti limitazioni nelle attività quotidiane come camminare o stare in piedi. La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) rimpiazza l’assenza o la carenza dell'enzima. Allo scopo di quantificare l'influenza del PD e della ERT sulla posizione eretta tranquilla, abbiamo confrontato la stabilità posturale tra pazienti e sani e, nei pazienti, prima e dopo la ERT. Metodi Sei maschi con PD a esordio tardivo (36,3 ± 19,8 anni; 179 ± 12,6 cm; 81,7 ± 14,3 kg) sono stati confrontati con 6 volontari (30,8 ± 11,2 anni, 181 ± 4,6 cm; 79,7 ± 8,9 kg). Il dosaggio della ERT era di 20 mg / kg di peso del paziente, somministrato ogni due settimane. Ogni partecipante manteneva la stazione eretta su una piattaforma di forza eseguendo singole prove di 50 s a piedi paralleli distanti 20 cm, a piedi paralleli distanti10 cm ed a piedi con i talloni uniti e le punte aperte a 30°. Ogni prova era eseguita sia a occhi aperti che chiusi. I pazienti sono stati valutati 2 giorni prima a 5 giorni dopo la ERT. La stabilità del centro di pressione (COP) è stata valutata tramite lo Sway Path totale, lo Sway Path in antero-posteriore e in medio-laterale, la Root Mean Square e l’area dell'ellisse di confidenza al 95%. La Mean Power Frequency, la Fractal Dimension e la Approximate Entropy sono state calcolate per valutare la complessità della struttura del COP. La normalità e l'uguaglianza delle varianze dei campioni sono state verificate tramite il test di Shapiro-Wilk e quello di Levene. Per il confronto tra i gruppi è stata applicata un’ANOVA con i gruppi come fattore non appaiato, e la posizione dei piedi e le condizioni visive come fattori a misure ripetute. Per valutare l’influenza della terapia è stata usata l’ANOVA con misure ripetute per gli effetti della terapia, delle posizioni dei piedi e delle condizioni visive. Il t-test, corretto con il metodo Bonferroni, è stato utilizzato per le differenze locali tra le condizioni. Nei casi di violazione della distribuzione normale, è stato utilizzato il test non parametrico di Mann-Whitney. Risultati I pazienti hanno mostrato una significativa riduzione della stabilità posturale rispetto ai sani. Queste differenze erano maggiori durante le prove ad occhi chiusi, mentre l'influenza della posizione dei piedi era minore. Invece i parametri strutturali del COP sono rimasti invariati rispetto al gruppo di controllo. Confrontando le prove pre e post ERT per ogni singola condizione, sono stati osservati aumenti significativi della stabilità per 2 parametri nella condizione con i piedi a 20 cm e gli occhi aperti: l'AREA del COP mostrava una riduzione del 42%, e la Root Mean Square in medio-laterale (ML) una riduzione del 33%. Conclusioni La malattia di Pompe riduce la stabilità della postura eretta tranquilla. La ERT può compensare il deficit posturale aumentando la stabilità quando i piedi sono a 20 cm di distanza e gli occhi aperti.

Effetti della terapia enzimatica sulla postura eretta in adulti con disfunzione muscolare causata dalla malattia di Pompe

VALLE, Maria Stella Carmela;Cioni M;FIUMARA, Agata
2015

Abstract

La malattia di Pompe (PD) è una miopatia rara autosomica recessiva caratterizzata da un anomalo accumulo di glicogeno causato da una carenza di acido alfa-glucosidasi. Tra gli apparati colpiti, quello muscoloscheletrico presenta danni ai muscoli prossimali e agli arti inferiori con conseguenti limitazioni nelle attività quotidiane come camminare o stare in piedi. La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) rimpiazza l’assenza o la carenza dell'enzima. Allo scopo di quantificare l'influenza del PD e della ERT sulla posizione eretta tranquilla, abbiamo confrontato la stabilità posturale tra pazienti e sani e, nei pazienti, prima e dopo la ERT. Metodi Sei maschi con PD a esordio tardivo (36,3 ± 19,8 anni; 179 ± 12,6 cm; 81,7 ± 14,3 kg) sono stati confrontati con 6 volontari (30,8 ± 11,2 anni, 181 ± 4,6 cm; 79,7 ± 8,9 kg). Il dosaggio della ERT era di 20 mg / kg di peso del paziente, somministrato ogni due settimane. Ogni partecipante manteneva la stazione eretta su una piattaforma di forza eseguendo singole prove di 50 s a piedi paralleli distanti 20 cm, a piedi paralleli distanti10 cm ed a piedi con i talloni uniti e le punte aperte a 30°. Ogni prova era eseguita sia a occhi aperti che chiusi. I pazienti sono stati valutati 2 giorni prima a 5 giorni dopo la ERT. La stabilità del centro di pressione (COP) è stata valutata tramite lo Sway Path totale, lo Sway Path in antero-posteriore e in medio-laterale, la Root Mean Square e l’area dell'ellisse di confidenza al 95%. La Mean Power Frequency, la Fractal Dimension e la Approximate Entropy sono state calcolate per valutare la complessità della struttura del COP. La normalità e l'uguaglianza delle varianze dei campioni sono state verificate tramite il test di Shapiro-Wilk e quello di Levene. Per il confronto tra i gruppi è stata applicata un’ANOVA con i gruppi come fattore non appaiato, e la posizione dei piedi e le condizioni visive come fattori a misure ripetute. Per valutare l’influenza della terapia è stata usata l’ANOVA con misure ripetute per gli effetti della terapia, delle posizioni dei piedi e delle condizioni visive. Il t-test, corretto con il metodo Bonferroni, è stato utilizzato per le differenze locali tra le condizioni. Nei casi di violazione della distribuzione normale, è stato utilizzato il test non parametrico di Mann-Whitney. Risultati I pazienti hanno mostrato una significativa riduzione della stabilità posturale rispetto ai sani. Queste differenze erano maggiori durante le prove ad occhi chiusi, mentre l'influenza della posizione dei piedi era minore. Invece i parametri strutturali del COP sono rimasti invariati rispetto al gruppo di controllo. Confrontando le prove pre e post ERT per ogni singola condizione, sono stati osservati aumenti significativi della stabilità per 2 parametri nella condizione con i piedi a 20 cm e gli occhi aperti: l'AREA del COP mostrava una riduzione del 42%, e la Root Mean Square in medio-laterale (ML) una riduzione del 33%. Conclusioni La malattia di Pompe riduce la stabilità della postura eretta tranquilla. La ERT può compensare il deficit posturale aumentando la stabilità quando i piedi sono a 20 cm di distanza e gli occhi aperti.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: http://hdl.handle.net/20.500.11769/111098
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