Obiettivi didattici: Descrivere i criteri diagnostici, i reperti RM e le indicazioni terapeutiche della schwannomatosi. Introduzione: Le neurofibromatosi comprendono un gruppo di disordini geneticamente distinti del sistema nervoso, unificati dalla predisposizione a sviluppare tumori delle guaine nervose. Le tre maggiori forme di neurofibromatosi sono: la neurofibromatosi 1 (NF1), la neurofibromatosi 2 (NF2) e la schwannomatosi. Quest’ultima è un’entità clinica distinta, di più recente identificazione e classificazione. Descrizione: La schwannomatosi è caratterizzata da multipli schwannomi in assenza di tumori vestibolari. I pazienti con schwannomatosi rappresentano il 2-5% di quelli sottoposti a resezione di schwannomi. Circa un terzo dei pazienti con schwannomatosi hanno tumori localizzati a un segmento di colonna vertebrale o ad un singolo arto. La malattia è più frequente nel sesso femminile (età 30-60 anni). Clinicamente è caratterizzata dal dolore che rappresenta la principale indicazione all’intervento chirurgico; più raramente si osservano ipostenia e deficit sensitivi. La risonanza magnetica (RM) consente di identificare lesioni multiple, ben definite, rotondeggianti o ovalari, lungo il decorso dei nervi periferici, a livello delle estremità. Le lesioni presentano intensità di segnale bassa-intermedia nelle sequenze T1-ponderate ed elevata in quelle T2-ponderate. La RM consente di escludere gli schwannomi vestibolari, tipici della NF2. La diagnosi definitiva è istologica. La resezione chirurgica è risolutiva ed associata ad una buona prognosi. Conclusioni: Il radiologo deve essere in grado di riconoscere la schwannomatosi e distinguerla dalle altre neurofibromatosi in quanto il meccanismo genetico, il decorso clinico e la prognosi differiscono da quelli della NF2.

Schwannomatosi: criteri diagnostici, semeiotica RM e indicazioni al trattamento

FOTI, Pietro Valerio;MILONE, Pietro;
2016

Abstract

Obiettivi didattici: Descrivere i criteri diagnostici, i reperti RM e le indicazioni terapeutiche della schwannomatosi. Introduzione: Le neurofibromatosi comprendono un gruppo di disordini geneticamente distinti del sistema nervoso, unificati dalla predisposizione a sviluppare tumori delle guaine nervose. Le tre maggiori forme di neurofibromatosi sono: la neurofibromatosi 1 (NF1), la neurofibromatosi 2 (NF2) e la schwannomatosi. Quest’ultima è un’entità clinica distinta, di più recente identificazione e classificazione. Descrizione: La schwannomatosi è caratterizzata da multipli schwannomi in assenza di tumori vestibolari. I pazienti con schwannomatosi rappresentano il 2-5% di quelli sottoposti a resezione di schwannomi. Circa un terzo dei pazienti con schwannomatosi hanno tumori localizzati a un segmento di colonna vertebrale o ad un singolo arto. La malattia è più frequente nel sesso femminile (età 30-60 anni). Clinicamente è caratterizzata dal dolore che rappresenta la principale indicazione all’intervento chirurgico; più raramente si osservano ipostenia e deficit sensitivi. La risonanza magnetica (RM) consente di identificare lesioni multiple, ben definite, rotondeggianti o ovalari, lungo il decorso dei nervi periferici, a livello delle estremità. Le lesioni presentano intensità di segnale bassa-intermedia nelle sequenze T1-ponderate ed elevata in quelle T2-ponderate. La RM consente di escludere gli schwannomi vestibolari, tipici della NF2. La diagnosi definitiva è istologica. La resezione chirurgica è risolutiva ed associata ad una buona prognosi. Conclusioni: Il radiologo deve essere in grado di riconoscere la schwannomatosi e distinguerla dalle altre neurofibromatosi in quanto il meccanismo genetico, il decorso clinico e la prognosi differiscono da quelli della NF2.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: http://hdl.handle.net/20.500.11769/248404
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