I riarrangiamenti cromosomici nell'evoluzione del genoma dei Primati

The human genome can be divided into three major compartments based on GC and gene content. In the nucleus the three compartments show a different location and level of compaction of chromatin. Chromosomal rearrangements have been analyzed to evaluate the effect that chromosomal rearrangements have in altering or preserving organization of chromatin within the nucleus. Some of these are a result of sudden events observed in individuals of the human species, and others resulting from evolutionary processes occurring in the chromosomes of Primates. Among the latter were also included cases of evolutionary neocentromerization that result in the formation of new centromeres, in some lineages. For this study human chromosomes HSA9, HSA16, HSA21 and HSA22 have been taken into account either in their normal configuration or in the presence of rearrangements (inversions and translocations). Some rearrangements between the X chromosome and HSA1, HSA2 and HSA4 chromosomes were also analyzed. The results obtained shown that rearrangements involving compositionally different regions lead to intranuclear repositioning of the involved loci while in the rearrangements of regions endowed by similar composition the nuclear repositioning of traslocated regions is not observed. The analysis of the pericentromeric regions of Macaca mulatta shown that the chromosomal regions forming neocentromeres with high evolutionary success are those where the new centromere does not significantly alter function of the involved chromosomal region. Therefore we can assert that all mutational events that alter little or does not affect at all the features of genome evolution can be successful.

Il genoma umano può essere suddiviso in tre grandi compartimenti in base al contenuto in GC e in geni. I tre compartimenti, nel nucleo, mostrano diversa localizzazione e grado di compattazione della cromatina. Per valutare l effetto che i riarrangiamenti cromosomici hanno nell alterazione o nella conservazione dell organizzazione della cromatina all interno del nucleo sono stati analizzati riarrangiamenti cromosomici, alcuni dei quali conseguenza di eventi improvvisi osservati in individui della specie umana e altri invece conseguenti a processi evolutivi avvenuti nei cromosomi dei Primati. Tra questi ultimi sono stati anche inclusi casi di neocentromerizzazione evolutiva, cioè eventi che hanno portato, in alcune linee evolutive, alla formazione di nuovi centromeri. Per tale studio sono stati presi in considerazione i cromosomi umani HSA9, HSA16, HSA21 e HSA22 sia nella loro configurazione normale sia in presenza di riarrangiamenti (inversioni e traslocazioni). Sono stati, inoltre, analizzati alcuni riarrangiamenti tra il cromosoma X e i cromosomi HSA1, HSA2 e HSA4. I risultati ottenuti hanno indicato che riarrangiamenti che coinvolgono regioni composizionalmente differenti comportano un riposizionamento intranucleare dei loci interessati mentre quando i riarrangiamenti coinvolgono regioni composizionalmente simili non si osserva riposizionamento nel nucleo delle regioni interessate. L analisi delle regioni pericentromeriche di Macaca mulatta ha messo in evidenza che le regioni cromosomiche capaci di formare neocentromeri con elevato successo evolutivo sono quelle in cui il nuovo centromero non comporta scompensi rilevanti nella funzionalità della regione cromosomica interessata. Quindi tutti gli eventi mutazionali che alterano poco o non alterano affatto la funzionalità del genoma possono avere successo evolutivo.