L’ECOGRAFIA DIAFRAMMATICA E LA VALUTAZIONE DEI MUSCOLI RESPIRATORI IN PAZIENTI CON ATASSIA-TELEANGECTASIA

Ataxia Telangiectasia (AT) (OMIM # 208900), is a rare, autosomal recessive, multisystemic, human genomic instability syndrome, caused by biallelic mutations in the ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) gene, which encodes the ATM protein [1-4]. Lung disease is a significant cause of morbidity and mortality in ataxia telangiectasia (AT). In A-T lung disease three different, but related, phenotypes can be recognised: immune dysfunction leading to recurrent upper and lower respiratory tract infections, resulting in bronchiectasis; lung disease associated with dysfunctional swallow and inefficient cough due to neurological decline, which are linked to the risk for aspiration; ILD/pulmonary fibrosis. The aim of the study was to evaluate the diaphragmatic functionality and the strength of the respiratory muscles in four genetically proven AT individuals [1F, 3M] at different stages of their disease. All subjects underwent pulmonary function tests (spirometry, MIP and MEP), nocturnal respiratory monitoring (PSG), and US examination with diaphragmatic thickness and excursion measurement. The B-mode was applied for diaphragmatic identification, and the M-mode was employed for the recording of the amplitude of diaphragm contraction during quiet breathing, deep breathing. Results were compared with reference values in the literature. MIP, MEP, QB and DB were low compared to healthy adults and children. The patients sample in the study is small and it is not possibile to obtain definitive results but this is only the first data and the work is moving forward.

L’atassia-teleangectasia (AT) (OMIM #208900) è una rara sindrome da instabilità genomica, autosomica recessiva, multisistemica, causata da mutazioni bialleliche del gene ATM, che codifica la proteina ATM. La patologia polmonare è causa significativa di morbidità e mortalità nell’atassia-teleangectasia. Nella patologia polmonare AT possono essere individuati tre diversi fenotipi tra loro correlati: disregolazione immunitaria che determina ricorrenti infezioni respiratoire delle vie aeree superiori ed inferiori con formazione di bronchiectasie; patologia polmonare correlata al disturbo della deglutizione e tosse non efficace legati al deterioramento neurologico, con rischio di aspirazione; fibrosi polmonare/ILD. Lo scopo della studio è valutare la funzionalità diaframmatica e la forza dei muscoli respiratori in pazienti AT, in particolare quattro pazienti con mutazione nota [1F, 3M] in stadi diversi di progressione di malattia. Tutti i soggetti hanno eseguito test di funzionalità polmomare (spirometria, MIP, MEP), monitoraggio respiratorio notturno (PSG) ed esame ecografico con valutazione dello spessore diaframmatico e dei suoi movimenti di escursione. La modalità B-mode è stata applicata per lo studio del diaframma e quella M-mode è stata utilizzata per la registrazione dell’ampiezza della contrazione diaframmatica durante il respiro tranquillo e profondo. I risultati sono stati confrontati con i dati di letteratura. I valori rilevati di MIP, MEP, QB e DB sono inferiori se confrontati con quelli riportati per soggetti bambini e adulti in buona salute. Il campione di pazienti in oggetto è piccolo e non è possibile ottenere risultati definitivi, ma sono soltato i primi risultati disponibili ed il lavoro procede con la raccolta dati.