Application of genomics to investigate the genetic diversity in Sicilian livestock species [Applicazione della genomica per indagare la diversità genetica nelle specie zootecniche siciliane]

The advancement of genomic techniques and the development of innovative approaches have significantly transformed the study of livestock species, enabling deeper insights into genetic diversity and population structure. Genomics has emerged as a pivotal field that combines advanced molecular techniques with complex data analysis, offering powerful tools for biodiversity conservation and management. Over recent decades, the field has evolved from the use of microsatellites (STRs) to single nucleotide polymorphisms (SNPs) and whole genome sequencing (WGS), enhancing our ability to characterize the genetic diversity of domestic animal populations. Local breeds represent valuable genetic resources due to their unique traits and adaptation to specific environments. Understanding their genetic pattern is crucial for the conservation of their distinct identities and for supporting biodiversity enhancement programs. This thesis is structured into three main parts. The first chapter provides a comprehensive overview of the livestock panorama and the importance of local breeds, highlighting the applications of genomic tools such as SNP arrays, ddRAD (double-digest restriction associated DNA), and imputation in the assessment of genetic diversity indices, population structure, and the detection of genomic regions potentially under selection. The second chapter provides in-depth analyses of the biodiversity of local breeds, including a genome-wide study of the Nero Siciliano pig using a medium-density SNP array, an examination of the genetic divergence of the Noticiana sheep breed in the Mediterranean context using a high-density SNP array, and the first characterization of the genomic structure of Italian donkey populations through ddRAD data. The third chapter introduces novel insights into biodiversity studies, focusing on the characterization of heterozygosity-rich regions (HRR) in the goat species and a comparison of SNP arrays and imputed data in estimating the population structure of horse breeds. Overall, this work underscores the importance of integrated genomic approaches in enhancing our understanding of local breeds' genetic diversity. The findings contribute valuable knowledge that supports conservation strategies and sustainable management practices, ensuring the preservation of these genetic resources for future generations. The final discussion addresses the broader implications of these findings and outlines future perspectives for advancing biodiversity studies in livestock genomics.

L’evoluzione delle tecniche genomiche e lo sviluppo di approcci innovativi hanno trasformato in modo significativo lo studio delle specie domestiche di interesse zootecnico, consentendo di approfondire la conoscenza della diversità genetica e della struttura di popolazione. La genomica è emersa come un campo cruciale che combina tecniche molecolari avanzate con un'analisi di dati complessi, offrendo potenti strumenti per la conservazione e la gestione della biodiversità. Negli ultimi decenni, il campo si è evoluto dall'uso dei microsatelliti (STR) ai polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) e al sequenziamento dell'intero genoma (WGS), migliorando la nostra capacità di caratterizzare la diversità genetica delle varie popolazioni. Le razze locali rappresentano risorse genetiche preziose grazie ai loro tratti unici e all'adattamento ad ambienti specifici. La comprensione del loro pattern genetico è fondamentale per la conservazione delle loro identità distinte e per sostenere i programmi di valorizzazione della biodiversità. Questa tesi è strutturata in tre parti principali. Il primo capitolo fornisce un’analisi completa del panorama zootecnico e dell'importanza delle razze locali, evidenziando le applicazioni di strumenti genomici quali SNP array, ddRAD (double-digest restriction associated DNA) e imputazione nella valutazione degli indici di diversità genetica, della struttura della popolazione e dell'individuazione di regioni genomiche potenzialmente sottoposte a selezione. Il secondo capitolo fornisce analisi approfondite della biodiversità delle razze locali, tra cui uno studio genomico del suino Nero Siciliano utilizzando un array di SNP a media densità, un esame della divergenza genetica della razza ovina Noticiana nel contesto mediterraneo utilizzando un array di SNP ad alta densità, e la prima caratterizzazione della struttura genomica delle popolazioni di asini italiani attraverso i dati ddRAD. Il terzo capitolo introduce nuovi spunti per gli studi sulla biodiversità, concentrandosi sulla caratterizzazione delle regioni ricche di eterozigosi (heterozygosity-rich regions; HRR) nella specie caprina e sul confronto tra dati di SNP ed imputati nella stima della struttura di popolazione delle razze equine. Nel complesso, questo lavoro sottolinea l'importanza degli approcci genomici integrati per migliorare la comprensione della diversità genetica delle razze locali. I risultati apportano conoscenze preziose a sostegno delle strategie di conservazione e delle pratiche di gestione sostenibile, garantendo la valorizzazione di queste risorse genetiche per le generazioni future. La discussione finale affronta le implicazioni più ampie di questi risultati e delinea le prospettive future per il progresso degli studi sulla biodiversità nella genomica del bestiame.