The OCA2-HERC2 Locus: Polymorphisms and Eye Color Determination, Chromatin Organization in the Interphase Nucleus, and Forensic Biotechnology Applications [I geni HERC2 e OCA2: polimorfismi e colorazione degli occhi, organizzazione nel nucleo interfasico e applicazioni biotecnologiche in ambito forense]

Forensic DNA Phenotyping (FDP) has advanced forensic investigations by enabling the prediction of phenotypic traits such as eye color, influenced by the OCA2-HERC2 locus and the SNP rs12913832. While effective for light and dark eye colors, this method exhibits limitations in predicting intermediate shades, highlighting the complexity of genetic regulation. This study analyzed the allelic frequency of rs12913832 in the Sicilian population, confirming the correlation between genotype and eye color while identifying intermediate phenotypic variations not fully explained. Chromatin analysis of the 15q12-q13.1 region revealed chromatin loops regulated by the rs12913832 genotype, impacting the expression of OCA2. Cellular models of melanocytes provided further insights into molecular mechanisms and the genotype-phenotype correlation. The findings emphasize the need to incorporate more diverse genetic datasets and consider epigenetic factors to improve the understanding of complex traits like pigmentation and their forensic applications.

La Fenotipizzazione del DNA Forense (FDP) ha migliorato le indagini forensi, consentendo la predizione di tratti fenotipici come il colore degli occhi, influenzato dal locus OCA2-HERC2 e dallo SNP rs12913832. Sebbene efficace per colori chiari e scuri, il metodo mostra limiti nel predire tonalità intermedie, evidenziando la complessità della regolazione genetica. Questo studio ha analizzato la frequenza allelica di rs12913832 nella popolazione siciliana, confermando la correlazione tra genotipo e colore degli occhi, ma identificando variazioni fenotipiche intermedie non completamente spiegate. L'analisi della cromatina nella regione 15q12-q13.1 ha rivelato loop cromatinici regolati dal genotipo rs12913832, influenzando l'espressione di OCA2. Modelli cellulari di melanociti hanno permesso di approfondire i meccanismi molecolari e la correlazione genotipo-fenotipo. I risultati sottolineano la necessità di includere dati genetici più diversificati e di considerare fattori epigenetici per migliorare la comprensione dei tratti complessi come la pigmentazione e le loro applicazioni forensi.