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Speckled Lentiginous Nevus Syndrome 1-gen-2018 Marino, Simona; Venti, Valeria; Mendola, Flavia La; Praticò, Andrea D.; Garozzo, Maria Teresa; Polizzi, Agata; Pirrone, Concetta; Lacarrubba, Francesco; Micali, Giuseppe; Quattrocchi, Enrica; Schepis, Carmelo; Zanghì, Antonino; Praticò, Elena R.; Pascual-Castroviejo, Ignacio; Ruggieri, Martino
Hypoglossal nerve paralysis in a child after a dental procedure 1-gen-2018 Marino, SIMONA DOMENICA; Schiavone, Laura; La Mendola, Flavia M. C.; Timpanaro, TIZIANA ANTONIA; Cucuzza, MARIA ELENA; Greco, Filippo; Smilari, Pierluigi; Fiumara, Agata; Praticò, Andrea Domenico
Phacomatosis Pigmentokeratotica 1-gen-2018 Strano, Serena; Polizzi, Agata; Ruggieri, Martino; Garozzo, Maria Teresa; La Mendola, Flavia; Marino, Simona; Pirrone, Concetta; Zanghì, Antonino; Lacarrubba, Francesco; Micali, Giuseppe; Schepis, Carmelo; Praticò, Elena R.; Praticò, Andrea D.
7q31.32 partial duplication: First report of a child with dysmorphism, autistic spectrum disorder, moderate intellectual disability and, epilepsy. Literature review 1-gen-2019 Pavone, P.; Corsello, G.; Marino, S. D.; Ruggieri, M.; Falsaperla, R.
E se non fossero solo incubi notturni? 1-gen-2019 La Mendola, F. M. C.; Praticò, A. D.; Marino, S. D.; Cupitò, G.; Ruggieri, M.; Falsaperla, R.
Mutazione PRRT2 in un bambino con caratteristiche dismorfiche, microcefalia congenita e convulsioni epilettiche gravi 1-gen-2019 Marino, S.; Marino, S. D.; Praticò, A. D.; Marino, L.; Ruggieri, M.; Falsaperla, R.; Pavone, P.
Cerebral White Matter Lesions and Dysmorphisms: Signs Suggestive of 6p25 Deletion Syndrome-Literature Review 1-gen-2019 Pavone, P; Marino, Sd; Corsello, G; Ruggieri, M; Chiodo, Dc; Marino, S; Falsaperla, R file da validare
PRRT2 gene variant in a child with dysmorphic features, congenital microcephaly, and severe epileptic seizures: genotype-phenotype correlation? 1-gen-2019 Pavone, P; Corsello, G; Cho, Sy; Pappalardo, Xg; Ruggieri, M; Marino, Sd; Jin, Dk; Marino, S; Falsaperla, R
West syndrome: a comprehensive review 1-gen-2020 Pavone, P.; Polizzi, A.; Marino, S. D.; Corsello, G.; Falsaperla, R.; Marino, S.; Ruggieri, M.
Intronic Variant in CNTNAP2 Gene in a Boy With Remarkable Conduct Disorder, Minor Facial Features, Mild Intellectual Disability, and Seizures 1-gen-2020 Falsaperla, R.; Pappalardo, X. G.; Romano, C.; Marino, S. D.; Corsello, G.; Ruggieri, M.; Parano, E.; Pavone, P.
Long-term follow-up and novel genotype-phenotype analysis of monozygotic twins with ATP1A3 mutation in Alternating Hemiplegia of Childhood-2 1-gen-2020 Pavone, P.; Pappalardo, X. G.; Incorpora, G.; Falsaperla, R.; Marino, S. D.; Corsello, G.; Parano, E.; Ruggieri, M.
Chromosome 15q BP3 to BP5 deletion is a likely locus for speech delay and language impairment: Report on a four-member family and an unrelated boy 1-gen-2020 Pavone, P.; Ruggieri, M.; Marino, S. D.; Corsello, G.; Pappalardo, X.; Polizzi, A.; Parano, E.; Romano, C.; Marino, S.; Pratico, A. D.; Falsaperla, R.
A novel GABRB3 variant in Dravet syndrome: Case report and literature review 1-gen-2020 Pavone, P.; Pappalardo, X. G.; Marino, S. D.; Sciuto, L.; Corsello, G.; Ruggieri, M.; Parano, E.; Piccione, M.; Falsaperla, R.
KCNT1-Related Epilepsy: A Review 1-gen-2021 Venti, Valeria; Ciccia, Lina; Scalia, Bruna; Sciuto, Laura; Cimino, Carla; Marino, Simona; Praticò, Andrea D.; Falsaperla, Raffaele file da validare
GRIN2A and GRIN2B and Their Related Phenotypes 1-gen-2021 Portale, Laura; Sapuppo, Annamaria; Massimino, Carmela R.; Presti, Santiago; Tardino, Lucia; Marino, Simona; Polizzi, Agata; Falsaperla, Raffaele; Praticò, Andrea D. file da validare
WDR45 gene and its role in pediatric epilepsies 1-gen-2021 Filosco, F.; Billone, S.; Collotta, A.; Timpanaro, T.; Tosto, M.; Falsaperla, R.; Marino, S.; Zanghi, A.; Pratico, A. D. file da validare
SCN1A and its related epileptic phenotypes 1-gen-2021 Sullo, F.; Pasquetti, E.; Patane, F.; Bianco, M. L.; Marino, S. D.; Polizzi, A.; Falsaperla, R.; Ruggieri, M.; Zanghi, A.; Pratico, A. D. file da validare
Graph theory in paediatric epilepsy: A systematic review 1-gen-2021 Falsaperla, R.; Vitaliti, G.; Marino, S. D.; Pratico, A. D.; Mailo, J.; Spatuzza, M.; Cilio, M. R.; Foti, R.; Ruggieri, M. file da validare
Syntaxin binding protein 1 related epilepsies 1-gen-2021 Fontana, A.; Consentino, M. C.; Motta, M.; Costanza, G.; Bianco, M. L.; Marino, S.; Falsaperla, R.; Pratico, A. D. file da validare
Pathogenic correlation between mosaic variegated aneuploidy 1 (MVA1) and a novel BUB1B variant: a reappraisal of a severe syndrome 1-gen-2022 Pavone, Piero; Pappalardo, Xena Giada; Mustafa, Naira; Falsaperla, Raffaele; Marino, Simona Domenica; Corsello, Giovanni; Bianca, Sebastiano; Parano, Enrico; Ruggieri, Martino
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