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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
The fragile X in Sicily: an epidemiological survey 1-gen-1988 Neri, G; Sanfilippo, S; Pavone, L; Mollica, F; Barberi, I; Giuffrè, L; Romano, C; Mattina, Teresa; Cammarata, M; Ragusa, Mg file da validare
A Dermatoglyphic study of a group of Sicilian children with Fra-X syndrome 1-gen-1988 Milone, G.; Conti, L.; Rizzo, Renata; Sanfilippo, S.; Sammito, V.; Romano, C. file da validare
ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA 1-gen-1989 Rizzo, Renata; Innico, G; Romano, C. file da validare
FREQUENZA DELLE CONVULSIONI FEBBRILI NEI BAMBINI DOWN 1-gen-1989 Romano, C; Tine', A; Fazio, G; Rizzo, Renata file da validare
FREQUENZA DELLE CONVULSIONI NEI BAMBINI DOWN 1-gen-1989 Romano, C; Tine', A; Fazio, G; Rizzo, Renata file da validare
Low-Count Fragile-X Subjects in Fragile-X Positive Pedigrees: A Clinical and genetic Study of Two Families 1-gen-1990 Romano, C; Barletta, C; Buono, Serafino; Ferri, R; Ragusa, Rm; Bergonzi, P. file da validare
Reliability of intradermal vaccination against HBV for accelerated prophylaxis 1-gen-1990 Leonardi, Salvatore; Greco, D.; Sciacca, A.; Romano, C.; Musumeci, S.
Seizures in patients with trisomy 21 1-gen-1990 Romano, C.; Tine', A.; Fazio, G.; Rizzo, Renata; Colognola, R. M.; Sorge, G.; Bergonzi, P.; Pavone, L. file da validare
Brain dysfunction and the immune system: lymphocyte's beta-adrenergic receptor in Down syndrome. 1-gen-1990 Batticane, N; Morale, Mc; Romano, C; Cutuli, N; Marchetti, Bianca Maria file da validare
RFLP analysis in 5 Sicilian families with the fragile X syndrome 1-gen-1991 Romano, V; Mascali, G; Chiavetta, V; Ragusa, Rm; Barletta, C; Romano, C; Mollica, F; Mattina, Teresa; Gross, A; Brown, Wt file da validare
The pilot project of the Italian Neurofibromatosis Register [Il progetto pilota di Registro Italiano delle Neurofibromatosi] 1-gen-1997 Balestrazzi, P; Lorenzetti, Me; Sigorini, M; Lama, G; Avino, G; Rossi, Ln; Zanolini, C; Permiola, T; Margari, L; Panizon, F; Pavone, L; Ruggieri, Martino; Micheli, R; Gitti, F; Cacciari, E; Bergamaschi, R; Boscherini, B; Galasso, C; Franzoni, E; Migliore, Mr; Giannotti, A; Digilio, Mc; Bonioli, E; Bellini, C; Manini, C; Savasta, S; Gabrielli, O; Pellegrini, C; Iwaneiko, G; Gennari, G; Lanzi, G; Zambrino, Ca; Banchini, G; Caravelli, L; Strisciuglio, P; Romano, C; Zelante, L; Pasquinelli, A; Da Pelo, A; Biasini, Gc; Casadei, Gp; Comellini, L; Tozzoli, A; Bassanetti, F; Busti, G; Scorza, P; Ciatto, C; Vullo, C; Banin, P; Loi, M. file da validare
The Italian Pilot project on the NF Registry 1-gen-1997 Alestrazzi, P; Lorenzetti, Me; Sigorini, M; Lama, G; Avino, G; Rossi, Ln; Zanolini, C; Permiola, T; Margari, L; Panizon, F; Pavone, L; Ruggieri, Martino; Micheli, R; Gitti, F; Cacciari, E; Bergamaschi, R; Boscherini, B; Galasso, C; Franzoni, E; Migliore, Mr; Giannotti, A; Digilio, Mc; Bonioli, E; Bellini, C; Manini, C; Savasta, S; Gabrielli, O; Pellegrini, C; Iwaneiko, G; Gennari, G; Lanzi, G; Zambrino, Ca; Banchini, G; Caravelli, L; Strisciuglio, P; Romano, C; Zelante, L; Pasquinelli, A; Da Pelo, A; Biasini, Gc; Casadei, Gp; Comellini, L; Tozzoli, A; Bassanetti, F; Busti, G; Scorza, P; Ciatto, C; Vullo, C; Banin, P; Loi, M. file da validare
New mutations in XNP/ATR-X gene: a further contribution to genotype/phenotype relationship in ATR/X syndrome. 1-gen-1998 Fichera, Marco; Romano, C.; Castiglia, L.; Failla, P.; Ruberto, C.; Amata, S.; Greco, D.; Cardoso, C.; Fontés, M.; Ragusa, A. file da validare
Evaluation of a mutation screening strategy for sporadic cases of ATR-X syndrome 1-gen-1999 Villard, L; Bonino, Mc; Abidi, F; Ragusa, A; Belougne, J; Lossi, Am; Seaver, L; Bonnefont, Jp; Romano, C; Fichera, Marco; Lacombe, D; Hanauer, A; Philip, N; Schwartz, C; Fontes, M. file da validare
Inserto monografico: Le malattie genetiche oggi. L’esempio della sindrome di Prader Willi. 1-gen-2001 Romano, C; Greco, D; Ragusa, L; Buono, Serafino; Occhipinti, P. file da validare
How microsatellite analysis can be exploited for subtelomeric chromosomal rearrangement analysis in mental retardation 1-gen-2001 Borgione, E.; Giudice, M. L.; Galesi, O.; Castiglia, L.; Failla, P.; Romano, C.; Ragusa, A.; Fichera, Marco
Prenatal diagnosis of ATR-X syndrome in a fetus with a new G > T splicing mutation in the XNP/ATR-X gene 1-gen-2001 Fichera, Marco; Silengo, M; Spalletta, A; Lo Giudice, M; Romano, C; Ragusa, A.
High occurrence of Brachydactyly-Mental Retardation syndrome among mentally retarded subjects in Italy 1-gen-2002 Ragusa, A.; Galesi, O.; LO GIUDICE, M. A.; Fichera, Marco; Borgione, E.; Mattina, Teresa; Pierluigi, M.; Faravelli, F.; DAGNA BRICARELLI, F.; Greco, D.; Failla, P.; Romano, C. file da validare
A new MRXS locus maps to the X chromosome pericentromeric region: a new syndrome or narrow definition of Sutherland-Haan genetic locus? 1-gen-2002 Fichera, Marco; Borgione, E; Avola, E; Amata, S; Sturnio, M; Romano, C; Ragusa, A.
Fenotipi dismorfici e probabili varianti polimorfiche subtelomeriche in una popolazione di 500 soggetti con ritardo mentale 1-gen-2003 Greco, D.; Castiglia, L.; Avola, E.; Galesi, O.; Alberti, A.; Pelligra, S.; Mattina, Teresa; Romano, C.; Ragusa, A. file da validare
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