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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Evidence of kinesin heavy chain (KIF5A) involvement in pure hereditary spastic paraplegia 1-gen-2004 Fichera, Marco; Lo Giudice, M; Falco, M; Sturnio, M; Amata, S; Calabrese, O; Bigoni, S; Calzolari, E; Neri, M.
EXPRESSION PROFILING IN A SEVERE FORM OF X-LINKED ALPHA THALASSEMIA MENTAL RETARDATION SYNDROME (ATR-X) 1-gen-2005 Barresi, Vincenza; Ragusa, A.; Fichera, Marco; Castiglia, L.; Rappazzo, Giancarlo; Travali, S.; Mattina, T.; Romano, C.; Cocchi, G.; Condorelli, Daniele Filippo file da validare
GENE EXPRESSION PROFILE IN THE X-LINKED ALPHA THALASSEMIA MENTAL RETARDATION SYNDROME (ATR-X) 1-gen-2005 Barresi, Vincenza; Ragusa, A.; Fichera, Marco; Pastiglia, L.; Rappazzo, Giancarlo; Travali, S.; Mattina, T.; Romano, C.; Cocchi, G.; Condorelli, Daniele Filippo file da validare
Analisi globale dell'espressione genica e patogenesi molecolare del ritardo mentale 1-gen-2005 Barresi, Vincenza; Ragusa, A.; Fichera, Marco; Castiglia, L.; Rappazzo, Giancarlo; Travali, S.; Mattina, T.; Romano, C.; Cocchi, G. e. Condorelli D. F. file da validare
EXPRESSION PROFILING IN A SEVERE FORM OF X-LINKED ALPHA THALASSEMIA MENTAL RETARDATION SYNDROME (ATR-X) 1-gen-2005 Barresi, Vincenza; Ragusa, A.; Fichera, Marco; Castiglia, L.; Rappazzo, Giancarlo; Travali, S.; Mattina, Teresa; Romano, C.; Cocchi, G.; Condorelli, Daniele Filippo file da validare
GENE EXPRESSION PROFILE IN THE X-LINKED ALPHA THALASSEMIA MENTAL RETARDATION SYNDROME (ATR-X) 1-gen-2005 Barresi, V; Ragusa, A.; Fichera, Marco; Castiglia, L.; Rappazzo, Giancarlo; Travali, S.; Mattina, Teresa; Romano, C.; Cocchi, G.; Condorelli, D. F. file da validare
Coexistence of A3243G mt-DNA and nt697 doublecortin (DCX) mutations in a female with mitochondrial Encephalomyopathy and double cortex 1-gen-2005 Scuderi, C; Borgione, E; Lo Giudice, M; Castello, F; Fichera, Marco; Musumeci, Sa; Elia, M. file da validare
Skewed X-inactivation in a family with mental retardation and PQBP1 gene mutation 1-gen-2005 Fichera, Marco; Falco, M; Lo Giudice, M; Castiglia, L; Guarnaccia, V; Cali, F; Spalletta, A; Scuderi, C; Avola, E; Romano, C.
Denaturing HPLC-based assay for detection of ATRX gene mutations 1-gen-2005 Falco, M; Luciano, D; Sturnio, M; Spalletta, A; Scionti, D; Lo Giudice, M; Romano, C; Fichera, Marco
Identification of novel mutations in patients with Coffin-Lowry syndrome by a denaturing HPLC-based assay 1-gen-2005 Falco, M; Romano, C; Alberti, A; Greco, D; Scuderi, C; Avola, E; Failla, P; Belli, S; Tolmie, Jl; Amata, S; Fichera, Marco
Narrowing the candidate region for congenital diaphragmatic hernia in chromosome 15q26: Contradictory results 1-gen-2005 Castiglia, L.; Fichera, M.; Romano, C.; Galesi, O.; Grillo, L.; Sturnio, M.; Failla, P.; Klaassens, M.; Tibboel, D.; Oostra, B. A.; A, De Klein
Quantitative evaluation of partial deletions of the DAZ gene cluster 1-gen-2006 G. L., D'Amico; D., DI BENEDETTO; Pezzino, FRANCA MARIA; V., Giuffrida; Libra, Massimo; Fichera, Marco; G., Mauceri; Rappazzo, Giancarlo; R., D'Agata; Vicari, Enzo Saretto; Travali, Salvatore; Calogero, Aldo Eugenio
Nail aplasia, microcephaly, severe mental retardation and MRI abnormalities: report of two unrelated cases 1-gen-2006 Musumeci, S. A.; Elia, M.; Fichera, M; Amato, C.; Ferri, R.; Romano, C.; Federico, A.
Hematologic and molecular characterization of a Sicilian cohort of alpha thalassernia carriers 1-gen-2006 Guida, V; Colosimo, A; Fichera, Marco; Lombardo, T; Rigoli, L; Dallapiccola, B.
6q terminal deletion syndrome associated with a distinctive EEG and clinical pattern: A report of five cases 1-gen-2006 Elia, M; Striano, P; Fichera, Marco; Gaggero, R; Castiglia, L; Galesi, O; Malacarne, M; Pierluigi, M; Amato, C; Musumeci, Sa; Romano, C; Majore, S; Grammatico, P; Zara, F; Striano, S; Faravelli, F.
A new chromosome 17q21.31 microdeletion syndrome associated with a common inversion polymorphism 1-gen-2006 Koolen David, A.; Vissers Lisenka, E. L. M.; Pfundt, Rolph; de Leeuw, Nicole; Knight Samantha, J. L.; Regan, Regina; Kooy R., Frank; Reyniers, Edwin; Romano, Corrado; Fichera, Marco; Schinzel, Albert; Baumer, Alessandra; Anderlid Britt, Marie; Schoumans, Jacqueline; Knoers Nine, V.; van Kessel Ad, Geurts; Sistermans Erik, A.; Veltman Joris, A.; Brunner Han, G.; de Vries Bert, B. A.
A missense mutation in the coiled-coil domain of the KIF5A gene and late-onset hereditary spastic paraplegia 1-gen-2006 Lo Giudice, M; Neri, M; Falco, M; Sturnio, M; Calzolari, E; Di Benedetto, D; Fichera, Marco
Balanced complex rearrangements: how many are really balanced? 1-gen-2007 Vermeesch, Jr; Backs, L; DE GREGORI, M; Ciccone, R; Magini, P; Cifuentes, F; Pramparo, T; Gimelli, S; Messa, J; Novara, F; Vetro, A; Maraschio, P; Bonaglia, Mc; Anichini, C; Ferrero, Gb; Silengo, M; Fazzi, E; Zatterale, A; Fischetto, R; Previdere, C; Belli, S; Turci, A; Calabrese, G; Bernardi, F; Meneghelli, E; Riegel, M; Rocchi, M; Guerneri, S; Lalatta, F; Romano, C; Fichera, M; Mattina, Teresa; Schinzel, A; Zuffardi, O.
Cryptic deletions are a common finding in "balanced'' reciprocal and complex chromosome rearrangements: A study of 59 patients 1-gen-2007 De Gregori, M.; Ciccone, R.; Magini, P.; Pramparo, T.; Gimelli, S.; Messa, J.; Novara, F.; Vetro, A.; Rossi, E.; Maraschio, P.; Bonaglia, M. C.; Anichini, C.; Ferrero, G. B.; Silengo, M.; Fazzi, E.; Zatterale, A.; Fischetto, R.; Previdere, C.; Belli, S.; Turci, A.; Calabrese, G.; Bernardi, F.; Meneghelli, E.; Riegel, M.; Rocchi, M.; Guerneri, S.; Lalatta, F.; Zelante, L.; Romano, C.; Fichera, Marco; Mattina, T.; Arrigo, G.; Zollino, M.; Giglio, S.; Lonardo, F.; Bonfante, A.; Ferlini, A.; Cifuentes, F.; Van Esch, H.; Backx, L.; Schinzel, A.; Vermeesch, J. R.; Zuffardi, O.
RSK2 enzymatic assay as a second level diagnostic tool in Coffin-Lowry syndrome 1-gen-2007 Micheli, Vanna; Sestini, Sylvia; Parri, Veronica; Fichera, Marco; Romano, Corrado; Ariani, Francesca; Longo, Ilaria; Mari, Francesca; Bruttini, Mirella; Renieri, Alessandra; Meloni, Ilaria
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