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Cryptic deletions are a common finding in "balanced'' reciprocal and complex chromosome rearrangements: A study of 59 patients 1-gen-2007 De Gregori, M.; Ciccone, R.; Magini, P.; Pramparo, T.; Gimelli, S.; Messa, J.; Novara, F.; Vetro, A.; Rossi, E.; Maraschio, P.; Bonaglia, M. C.; Anichini, C.; Ferrero, G. B.; Silengo, M.; Fazzi, E.; Zatterale, A.; Fischetto, R.; Previdere, C.; Belli, S.; Turci, A.; Calabrese, G.; Bernardi, F.; Meneghelli, E.; Riegel, M.; Rocchi, M.; Guerneri, S.; Lalatta, F.; Zelante, L.; Romano, C.; Fichera, Marco; Mattina, T.; Arrigo, G.; Zollino, M.; Giglio, S.; Lonardo, F.; Bonfante, A.; Ferlini, A.; Cifuentes, F.; Van Esch, H.; Backx, L.; Schinzel, A.; Vermeesch, J. R.; Zuffardi, O.
Severe encephalomyopathy in a patient with homoplasmic A5814G point mutation in mitochondrial tRNA(Cys) gene 1-gen-2007 Scuderi, Carmela; Borgione, Eugenia; Musumeci, Sebastiano; Elia, Maurizio; Castello, Filippa; Fichera, Marco; Davidzon, Guido; Dimauro, Salvatore
Schizophrenia in a patient with subtelomeric duplication of chromosome 22q 1-gen-2007 Failla, P; Romano, C; Alberti, A; Vasta, A; Buono, Serafino; Castiglia, L; Luciano, D; Di Benedetto, D; Fichera, Marco; Galesi, O.
Three new patients with dup(17)(p11.2p11.2) without autism 1-gen-2008 Greco, D.; Romano, C.; Reitano, S.; Barone, C.; Benedetto, D. D.; Castiglia, L.; Fichera, Marco; Galesi, O.; Zingale, M.; Buono, Serafino; Uliana, V.; Caselli, R.; Canitano, R.; Hayek, G.; Renieri, A.
A recurrent 15q13.3 microdeletion syndrome associated with mental retardation and seizures 1-gen-2008 Sharp Andrew, J.; Mefford Heather, C.; Li, Kelly; Baker, Carl; Skinner, Cindy; Stevenson Roger, E.; Schroer Richard, J.; Novara, Francesca; De Gregori, Manuela; Ciccone, Roberto; Broomer, Adam; Casuga, Iris; Wang, Yu; Xiao, Chunlin; Barbacioru, Catalin; Gimelli, Giorgio; Bernardina Bernardo, Dalla; Torniero, Claudia; Giorda, Roberto; Regan, Regina; Murday, Victoria; Mansour, Sahar; Fichera, Marco; Castiglia, Lucia; Failla, Pinella; Ventura, Mario; Jiang, Zhaoshi; Cooper Gregory, M.; Knight Samantha, J. L.; Romano, Corrado; Zuffardi, Orsetta; Chen, Caifu; Schwartz Charles, E.; Eichler Evan, E.
CDKL5 mutations in boys with severe encephalopathy and early-onset intractable epilepsy 1-gen-2008 Elia, M.; Falco, M.; Ferri, R.; Spalletta, A.; Bottitta, M.; Calabrese, G.; Carotenuto, M.; Musumeci, S. A.; Lo Giudice, M.; Fichera, Marco file da validare
12q12 deletion: A new patient contributing to genotype-phenotype correlation 1-gen-2008 Failla, Pinela; Romano, Corrado; Reitano, Santina; Di Benedetto, Daniela; Grillo, Lucia; Fichera, Marco; Castiglia, Lucia
Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes 1-gen-2008 Mefford Heather, C.; Sharp Andrew, J.; Baker, Carl; Itsara, Andy; Jiang, Zhaoshi; Buysse, Karen; Huang, Shuwen; Maloney Viv, K.; Crolla John, A.; Baralle, Diana; Collins, Amanda; Mercer, Catherine; Norga, Koen; de Ravel, Thomy; Devriendt, Koen; Bongers Ernie, M. H. F.; de Leeuw, Nicole; Reardon, William; Gimelli, Stefania; Bena, Frederique; Hennekam Raoul, C.; Male, Alison; Gaunt, Lorraine; Clayton Smith, Jill; Simonic, Ingrid; Park Soo, Mi; Mehta Sarju, G.; Nik Zainal, Serena; Woods C., Geoffrey; Firth Helen, V.; Parkin, Georgina; Fichera, Marco; Reitano, Santina; Lo Giudice, Mariangela; Li Kelly, E.; Casuga, Iris; Broomer, Adam; Conrad, Bernard; Schwerzmann, Markus; Raber, Lorenz; Gallati, Sabina; Striano, Pasquale; Coppola, Antonietta; Tolmie John, L.; Tobias Edward, S.; Lilley, Chris; Armengol, Lluis; Spysschaert, Yves; Verloo, Patrick; De Coene, Anja; Goossens, Linde; Mortier, Geert; Speleman, Frank; van Binsbergen, Ellen; Nelen Marcel, R.; Hochstenbach, Ron; Poot, Martin; Gallagher, Louise; Gill, Michael; Mcclellan, Jon; King Mary, Claire; Regan, Regina; Skinner, Cindy; Stevenson Roger, E.; Antonarakis Stylianos, E.; Chen, Caifu; Estivill, Xavier; Menten, Bjorn; Gimelli, Giorgio; Gribble, Susan; Schwartz, Stuart; Sutcliffe James, S.; Walsh, Tom; Knight Samantha, J. L.; Sebat, Jonathan; Romano, Corrado; Schwartz Charles, E.; Veltman Joris, A.; de Vries Bert, B. A.; Vermeesch Joris, R.; Barber John, C. K.; Willatt, Lionel; Tassabehji, May; Eichler Evan, E. file da validare
Partial monosomy Xq(Xq23 -> qter) and trisomy 4p(4p15.33 -> pter) in a woman with intractable focal epilepsy, borderline intellectual functioning, and dysmorphic features 1-gen-2008 Bartocci, Arnaldo; Striano, Pasquale; Mancardi Maria, Margherita; Fichera, Marco; Castiglia, Lucia; Galesi, Ornella; Michelucci, Roberto; Elia, Maurizio
Bilateral periventricular nodular heterotopia and lissencephaly in an infant with unbalanced t(12;17)(q24.31; p13.3) translocation 1-gen-2008 Grosso, Salvatore; Fichera, Marco; Galesi, Ornella; Luciano, Daniela; Pucci, Lucia; Giardini, Francesca; Berardi, Rosario; Balestri, Paolo
Posterior fossa abnormalities in hereditary spastic paraparesis with spastin mutations 1-gen-2009 Scuderi, C.; Fichera, Marco; Calabrese, G.; Elia, M.; Amato, C.; Savio, M.; Borgione, E.; Vitello, G. A.; Musumeci, S. A.
The molecular landscape of ASPM mutations in primary microcephaly 1-gen-2009 Nicholas, A. K.; Swanson, E. A.; Cox, J. J.; Karbani, G.; Malik, S.; Springell, K.; Hampshire, D.; Ahmed, M.; Bond, J.; Di Benedetto, D.; Fichera, Marco; Romano, C.; Dobyns, W. B.; Woods, C. G.
Fourteen new cases contribute to the characterization of the 7q11.23 microduplication syndrome 1-gen-2009 Van der Aa, Nathalie; Rooms, Liesbeth; Vandeweyer, Geert; van den Ende, Jenneke; Reyniers, Edwin; Fichera, Marco; Romano, Corrado; Delle Chiaie, Barbara; Mortier, Geert; Menten, Bjorn; Destree, Anne; Maystadt, Isabelle; Mannik, Katrin; Kurg, Ants; Reimand, Tiia; Mcmullan, Dom; Oley, Christine; Brueton, Louise; Bongers Ernie, M. H. F.; van Bon Bregje, W. M.; Pfund, Rolph; Jacquemont, Sebastien; Ferrarini, Alessandra; Martinet, Danielle; Schrander Stumpel, Connie; Stegmann Alexander, P. A.; Frints Suzanna, G. M.; de Vries Bert, B. A.; Ceulemans, Berten; Kooy R., Frank
Deletion 2p25.2: A cryptic chromosome abnormality in a patient with autism and mental retardation detected using aCGH 1-gen-2009 Lo Castro, Adriana; Giana, Grazia; Fichera, Marco; Castiglia, Lucia; Grillo, Lucia; Musumeci Sebastiano, Antonino; Galasso, Cinzia; Curatolo, Paolo
Complex Segmental Duplications Mediate a Recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) Associated with Mental Retardation, Speech Delay, and EEG Anomalies in Males and Females 1-gen-2009 Giorda, Roberto; Bonaglia M., Clara; Beri, Silvana; Fichera, Marco; Novara, Francesca; Magini, Pamela; Urquhart, Jill; Sharkey Freddie, H.; Zucca, Claudio; Grasso, Rita; Marelli, Susan; Castiglia, Lucia; Di Benedetto, Daniela; Musumeci Sebastiano, A.; Vitello Girolamo, A.; Failla, Pinella; Reitano, Santina; Avola, Emanuela; Bisulli, Francesca; Tinuper, Paolo; Mastrangelo, Massimo; Fiocchi, Isabella; Spaccini, Luigina; Torniero, Claudia; Fontana, Elena; Lynch Sally, Ann; Clayton Smith, Jill; Black, Graeme; Jonveaux, Philippe; Leheup, Bruno; Seri, Marco; Romano, Corrado; dalla Bernardina, Bernardo; Zuffardi, Orsetta
Further delineation of the 15q13 microdeletion and duplication syndromes: a clinical spectrum varying from non-pathogenic to a severe outcome 1-gen-2009 van Bon, B. W. M.; Mefford, H. C.; Menten, B.; Koolen, D. A.; Sharp, A. J.; Nillesen, W. M.; Innis, J. W.; de Ravel, T. J. L.; Mercer, C. L.; Fichera, Marco; Stewart, H.; Connell, L. E.; Ounap, K.; Lachlan, K.; Castle, B.; Van der Aa, N.; van Ravenswaaij, C.; Nobrega, M. A.; Serra Juhe, C.; Simonic, I.; de Leeuw, N.; Pfundt, R.; Bongers, E. M.; Baker, C.; Finnemore, P.; Huang, S.; Maloney, V. K.; Crolla, J. A.; van Kalmthout, M.; Elia, M.; Vandeweyer, G.; Fryns, J. P.; Janssens, S.; Foulds, N.; Reitano, S.; Smith, K.; Parkel, S.; Loeys, B.; Woods, C. G.; Oostra, A.; Speleman, F.; Pereira, A. C.; Kurg, A.; Willatt, L.; Knight, S. J. L.; Vermeesch, J. R.; Romano, C.; Barber, J. C.; Mortier, G.; Perez Jurado, L. A.; Kooy, F.; Brunner, H. G.; Eichler, E. E.; Kleefstra, T.; de Vries, B. B. A. file da validare
15q13.3 microdeletions increase risk of idiopathic generalized epilepsy 1-gen-2009 Helbig, Ingo; Mefford Heather, C.; Sharp Andrew, J.; Guipponi, Michel; Fichera, Marco; Franke, Andre; Muhle, Hiltrud; de Kovel, Carolien; Baker, Carl; von Spiczak, Sarah; Kron Katherine, L.; Steinich, Ines; Kleefuss Lie Ailing, A.; Leu, Costin; Gaus, Verena; Schmitz, Bettina; Klein Karl, M.; Reif Philipp, S.; Rosenow, Felix; Weber, Yvonne; Lerche, Holger; Zimprich, Fritz; Urak, Lydia; Fuchs, Karoline; Feucht, Martha; Genton, Pierre; Thomas, Pierre; Visscher, Frank; de Haan Gerrit, Jan; Moller Rikke, S.; Hjalgrim, Helle; Luciano, Daniela; Wittig, Michael; Nothnagel, Michael; Elger Christian, E.; Nuernberg, Peter; Romano, Corrado; Malafosse, Alain; Koeleman Bobby, P. C.; Lindhout, Dick; Stephani, Ulrich; Schreiber, Stefan; Eichler Evan, E.; Sander, Thomas
DIAGNOSI PRENATALE DI CUORE SINISTRO IPOPLASICO E DELEZIONE 11q24.3-q25 ASSOCIATA A SINDROME DI JACOBSEN 1-gen-2010 C., Barone; Bartoloni, Giovanni; Fichera, Marco; L., Indaco; B., Barrano; O., Galesi; A., CATALIOTTI DEL GRANO; L., Castiglia; V, Carbonaro; G., Ettore; Mattina, Teresa; S., Bianca file da validare
A novel L1CAM mutation in a fetus detected by prenatal diagnosis 1-gen-2010 Piccione, Maria; Matina, Federico; Fichera, Marco; Lo Giudice, Mariangela; Damiani, Gianfranca; Jakil Maria, Cristina; Corsello, Giovanni
The 2q23.1 microdeletion syndrome: clinical and behavioural phenotype 1-gen-2010 van Bon Bregje, W. M.; Koolen David, A.; Brueton, Louise; Mcmullan, Dominic; Lichtenbelt Klaske, D.; Ades Lesley, C.; Peters, Gregory; Gibson, Kate; Novara, Francesca; Pramparo, Tiziano; Dalla Bernardina, Bernardo; Zoccante, Leonardo; Balottin, Umberto; Piazza, Fausta; Pecile, Vanna; Gasparini, Paolo; Guerci, Veronica; Kets, Marleen; Pfundt, Rolph; de Brouwer Arjan, P.; Veltman Joris, A.; de Leeuw, Nicole; Wilson, Meredith; Antony, Jayne; Reitano, Santina; Luciano, Daniela; Fichera, Marco; Romano, Corrado; Brunner Han, G.; Zuffardi, Orsetta; de Vries Bert, B. A.
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