BARONE, RITA MARIA ELISA

BARONE, RITA MARIA ELISA  

MEDICINA CLINICA E SPERIMENTALE  

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A 24-bp duplication in exon 10 of human chitotriosidase gene from the sub-Saharan to the Mediterranean area: role of parasitic diseases and environmental conditions 1-gen-2003 Malaguarnera, Lucia; Simpore, J; Prodi, Da; Angius, A; Sassu, A; Persico, I; Barone, RITA MARIA ELISA; Musumeci, S.
A new inborn error of glycosylation due to DPM2 deficiency 1-gen-2011 Vleugels, W; Race, V; Bammens, R; Keldermans, L; Barone, RITA MARIA ELISA; Folquier, F; Matthijs, G.
A Novel Exon 1 Mutation in a Patient with Atypical Lafora Progressive Myoclonus Epilepsy Seen as Childhood-onset Cognitive Deficit 1-gen-2004 Annesi, G; Sofia, Vito; Gambardella, A; Candiano, Ic; Spadafora, P; Annesi, F; Cutuli, N; DE MARCO, Ev; Civitelli, D; Carrideo, S; Tarantino, P; Barone, RITA MARIA ELISA; Zappia, Mario; Quattrone, A.
Aberrant sialylation in a patient with a HNF1α variant and liver adenomatosis 1-gen-2021 Sturiale, Luisa; cile Nassogne, Marie-Ce´; Palmigiano, Angelo; Messina, Angela; Speciale, Immacolata; Artuso, Rosangela; Bertino, Gaetano; Revencu, Nicole; Stephenne, Xavier; De Castro, Cristina; Matthijs, Gert; Barone, RITA MARIA ELISA; Jaeken, Jaak; Domenico Garozzo, And
Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings 1-gen-2021 Wilson, Matthew P; Garanto, Alejandro; Pinto E Vairo F, Filippo; Ng, Bobby G; Ranatunga, Wasantha K; Ventouratou, Marina; Baerenfaenger, Melissa; Huijben, Karin; Thiel, Christian; Ashikov, Angel; Keldermans, Liesbeth; Souche, Erika; Vuillaumier-Barrot, Sandrine; Dupré, Thierry; Michelakakis, Helen; Fiumara, Agata; Pitt, James; White, Sue; Lim, Sze Chern; Gallacher, Lyndon; Peters, Heidi; Rymen, Daisy; Witters, Peter; Ribes, Antonia; Morales-Romero, Blai; Rodríguez-Palmero, Agustí; Ballhausen, Diana; de Lonlay, Pascale; Barone, Rita; Janssen, Mirian C H; Jaeken, Jaak; Freeze, Hudson H; Matthijs, Gert; Morava, Eva; Lefeber, Dirk J
Adjunct diagnostic value of transcranial magnetic stimulation in mucopolysaccharidosis-related cervical myelopathy: A pilot study 1-gen-2019 Cantone, M.; Lanza, G.; Le Pira, A.; Barone, R.; Pennisi, G.; Bella, R.; Pennisi, M.; Fiumara, A.
Advances in purification methods of serum glycoproteins for MALDI-MS analysis of N-glycome in patients with glycosylation disorders 1-gen-2006 L., Sturiale; Barone, RITA MARIA ELISA; Garozzo, Domenico
Advances in purification methods of serum glycoproteins for MALDI_MS analysis of N-Glycome in patients with glycosylation disorders. 1-gen-2005 L., Sturiale; Barone, RITA MARIA ELISA; D., Garozzo
ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients. 1-gen-2016 Ng, B. G; Shiryaev, S. A; Rymen, D; Eklund, E. A; Raymond, K; Kircher, M; Abdenur, J. E; Alehan, F; Midro, A. T; Bamshad, M. J; Barone, R; Berry, G. T.; Brumbaugh, J. E; Buckingham, K. J; Clarkson, K; Cole, F. S; O'Connor, S; Cooper, G. M; Van Coster, R; Demmer, L. A; Diogo, L; Fay, A. J; Ficicioglu, C; Fiumara, A; Gahl, W. A; Ganetzky, R; Goel, H; Harshman, L. A; He, M; Jaeken, J; James, P. M; Katz, D; Keldermans, L; Kibaek, M; Kornberg, A. J; Lachlan, K; Lam, C; Yaplito-Lee, J; Nickerson, D. A; Peters, H. L; Race, V; Régal, L; Rush, J. S; Rutledge, S. L; Shendure, J; Souche, E; Sparks, S. E; Trapane, P; Sanchez-Valle, A; Vilain, E; Vøllo, A; Waechter, C. J; Wang, R. Y; Wolfe, L. A; Wong, D. A; Wood, T; Yang, A. C; Matthijs, G; Freeze, H. H.
ALG12-CDG: novel glycophenotype insights endorse the molecular defect 1-gen-2019 Sturiale, Luisa; Bianca, Sebastiano; Garozzo, Domenico; Terracciano, Alessandra; Agolini, Emanuele; Messina, Angela; Palmigiano, Angelo; Esposito, Francesca; Barone, Chiara; Novelli, Antonio; Fiumara, Agata; Jaeken, Jaak; Barone, Rita
Alterazioni cerebellari nelle malattie metaboliche. 1-gen-2013 Fiumara, Agata; del Campo, G; Trigilia, C; Barone, RITA MARIA ELISA; Sorge, G.
Analisi delle funzioni esecutive in relazione alla severità dell’ autismo in un campione di soggetti con Disturbo dello Spettro Autistico ad alto funzionamento (HFA) 1-gen-2016 Barone, RITA MARIA ELISA; Vecchio, V; Zavattieri, A; Padalino, S; Nicolosi, A; Rizzo, Renata
Anomalie EEG specifiche ad andamento parossistico in sonno e disturbo del linguaggio: descrizione di un paziente e revisione della letteratura. 1-gen-2014 Leonardi, A. C.; Cocuzza, M. D.; Moriella, F; La Rosa, A; Barone, RITA MARIA ELISA; Rizzo, Renata
Aploinsufficenza del gene CELF4 in paziente con microdelezione 18q12.2 e Disturbo dello spettro Autistico 1-gen-2016 Barone, RITA MARIA ELISA; Zavattieri, A; Fichera, Marco; Cocuzza, M; Perez, R; Sorrentino, V; Rizzo, Renata
Apparently sporadic motor neuron disease in a family with a novel G61R SOD1 gene mutation: uncompleted penetrance or a chance association? 1-gen-2010 Conforti, Fl; Barone, RITA MARIA ELISA; LO FERMO, S; Giliberto, C; Patti, Francesco; Sproviero, W; Mazzei, R; Ungaro, C; Gambardella, A; Quattrone, A; Zappia, Mario
Aromatic L-Aminoacid Decarboxilase deficiency: the first Italian case. 1-gen-1998 Fiumara, Agata; R. A., Wevers; Barone, RITA MARIA ELISA; L., Lagae; B., Stoltenborg; J., Jaeken
Arthrogryposis multiplex congenita and pituitary ectopia. A case report 1-gen-2000 Parano, E; Trifiletti, Rr; Barone, RITA MARIA ELISA; Pavone, Vito; Pavone, P.
Aspetti neurocognitivi in soggetti con glicogenosi tipo II in età scolare 1-gen-2014 A. C., Leonardi; Barone, RITA MARIA ELISA; F., Moriella; A., La Rosa; G., Del Campo; D., Castiglione; V., Brafa Musicoro; Fiumara, Agata
Aspetti neurocomportamentali nella malattia di Sanfilippo (Mucopolisaccaridosi III). 1-gen-1997 Barone, RITA MARIA ELISA; M., Finocchiaro; M., Grassi; F., Greco; Fiumara, Agata
Assessment of cervical myelopathy using transcranial magnetic stimulation in patients with Mucopolysaccharidosis 1-gen-2009 Barone, RITA MARIA ELISA; Ignoto, A.; Pennisi, M.; Meli, C.; Bella, Rita; Sorge, G.; Zappia, Mario