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RUGGIERI, MARTINO

RUGGIERI, MARTINO  

MEDICINA CLINICA E SPERIMENTALE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
121 novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene in southern Italian NF1 patients 1-gen-2003 A. L., Gabriele; Ruggieri, Martino; G., Peluso; T., Sprovieri; A., Patitucci; A., Magariello; M., Muglia file da validare
7q31.32 partial duplication: First report of a child with dysmorphism, autistic spectrum disorder, moderate intellectual disability and, epilepsy. Literature review 1-gen-2019 Pavone, P.; Corsello, G.; Marino, S. D.; Ruggieri, M.; Falsaperla, R.
A boy born with multiple lesions of atrophoderma 1-gen-2010 Pavone, P; Romantshik, O; Caltabiano, Rosario; Micali, Giuseppe; DE PASQUALE, Rocco; Pavone, L; Ruggieri, Martino
A case of extreme brain lesions: Which pathogenetic mechanism? 1-gen-2003 Pavone, P; Ruggieri, Martino; Rizzo, Renata; Pero, G. file da validare
A child with congenital heart disease and situs viscerum inversus 1-gen-2008 Pavone, P; Praticò, Ad; DI GIORGIO, A; Incorpora, G; Ruggieri, Martino file da validare
A child with rhombencephalosynapsis, agenesis of the trigeminal ganglion and optic coloboma (without alopecia): A variant of the cerebellotrigeminal dermal dysplasia? 1-gen-2020 Sullo, F.; Palmucci, S.; Polizzi, A.; Ruggieri, M.; Pratico, A. D.
A clinical and molecular study in a child under 1 year of age affected by Neurofibromatosis type 2 1-gen-2007 Al, Gabriele; Ruggieri, Martino; C., Nucifora; A., Patitucci; T., Sprovieri; A., Magariello; R., Mazzei; Fl, Conforti; C., Ungaro; G., DI PALMA; M., Muglia; A., Quattrone file da validare
A clinical review on megalencephaly: A large brain as a possible sign of cerebral impairment 1-gen-2017 Pavone, Piero; Praticò, Andrea Domenico; Rizzo, Renata; Corsello, Giovanni; Ruggieri, Martino; Parano, Enrico; Falsaperla, Raffaele
A Complex Brain Malformation Syndrome with Rhombencephalosynapsis, Preaxial Hexadactyly plus Facial and Skull Anomalies 1-gen-2005 Pavone, P; Incorpora, G; Ruggieri, Martino
A critical appraisal of neurological evidence on paediatric COVID-19 patients. A systematic literature review 1-gen-2023 Falsaperla, Raffaele; Gulisano, Chiara; Portale, Laura; Maccarrone, Amanda; Ruggieri, Martino
A de novo 0.63 Mb 6q25.1 deletion associated to growth failure, congenital heart defect, underdeveloped cerebellar vermis and abnormal cutaneous elasticity and joint laxity 1-gen-2015 Salpietro, V; Ruggieri, M; Mankad, K; Di Rosa, G; Granata, Francesco; Loddo, Italia; Moschella, E; Calabrò, Mp; Capalbo, A; Bernardini, L; Novelli, A; Seidler, Dg; Polizzi, A; Arrigo, T; Briuglia, S
A girl with a 14.7 Mb 3q26.32-q28 duplication: a new report of 3q duplication syndrome and a literature review 1-gen-2016 Pavone, P; Praticò, Ad; Falsaperla, R; Ruggieri, Martino; Neri, G; Pavone, Vito; Zollino, M.
A highly sensitive colorimetric approach based on tris (bipyridine) Ruthenium (II/III) mediator for the enzymatic detection of phenylalanine 1-gen-2023 Messina, Maria Anna; Maugeri, Ludovica; Forte, Giuseppe; Ruggieri, Martino; Petralia, Salvatore file da validare
A highly sensitive colorimetric approach based on tris (bipyridine) Ruthenium (II/III) mediator for the enzymatic detection of phenylalanine 1-gen-2023 Messina, Maria Anna; Maugeri, Ludovica; Forte, Giuseppe; Ruggieri, Martino; Petralia, Salvatore
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease 1-gen-2022 Cali, E.; Lin, S. -J.; Rocca, C.; Sahin, Y.; Al Shamsi, A.; El Chehadeh, S.; Chaabouni, M.; Mankad, K.; Galanaki, E.; Efthymiou, S.; Sudhakar, S.; Athanasiou-Fragkouli, A.; Celik, T.; Narli, N.; Bianca, S.; Murphy, D.; De Carvalho Moreira, F. M.; Hannah, M. G.; Bugiardini, E.; Kriouile, Y.; El Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B. M.; Di Rosa, G.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Savasta, S.; Ruiz, A. M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Compagnoni, C.; Piccirilli, A.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E. Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N. N.; Atawneh, O.; Lim, S. -Y.; Shaikh, F.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Morello, G.; Zollo, M.; Heimer, G.; Striano, P.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Alkuraya, F. S.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Tucci, A.; Fiorillo, C.; Rissotto, F.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Cuppari, C.; Romeo, C.; Magrinelli, F.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Zagaroli, L.; Caloisi, C.; Fabiano, C.; Bottone, G.; Farello, G.; Di Fabio, S.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N. W.; Zaki, M. S.; Triki, C. C.; Kara, M.; Belcastro, V.; Specchio, N.; Karimiani, E. G.; Salih, A. M.; Ramenghi, L. A.; David, E.; Curro, R.; Iezzi, M. L.; Iapadre, G.; Nanni, G.; Scorrano, G.; Fiorile, M. F.; Brancati, F.; Di Falco, G.; Mandara, L.; Barrano, G.; Elia, M.; Terrone, G.; Operto, F. F.; Valenzise, M.; Della Rocca, Y.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Manti, F.; Galosi, S.; Nardecchia, F.; Leuzzi, V.; Pironti, E.; Amore, G.; Ceravolo, G.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Javed, I.; Rahman, F.; Ahmed, M. M.; Parisi, P.; Borgia, P.; Mangano, G. D.; Chiarelli, F.; Genomics, Q. S.; Andrea, Accogli; Petree, C.; Huang, K.; Monastiri, K.; Edizadeh, M.; Nardello, R.; Ognibene, M.; De Marco, P.; Ruggieri, M.; Zara, F.; Sahin, Y.; Al-Gazali, L.; Abi Warde, M. T.; Gerard, B.; Zifarelli, G.; Beetz, C.; Fortuna, S.; Soler, M.; Valente, E. M.; Varshney, G.; Maroofian, R.; Salpietro, V.; Houlden, H.
A mosaic pattern of INI1/SMARCB1 protein expression distinguishes Schwannomatosis and NF2-associated peripheral schwannomas from solitary peripheral schwannomas and NF2-associated vestibular schwannomas 1-gen-2017 Caltabiano, Rosario; Magro, Gaetano; Polizzi, Agata; Praticó, Andrea Domenico; Ortensi, Andrea; D’Orazi, Valerio; Panunzi, Andrea; Milone, Pietro; Maiolino, Luigi; Nicita, Francesco; Capone, Gabriele Lorenzo; Sestini, Roberta; Paganini, Irene; Muglia, Mariella; Cavallaro, Sebastiano; Lanzafame, Salvatore; Papi, Laura; Ruggieri, Martino
A neurocutaneous phenotype with paired hypo- and hyperpigmented macules, microcephaly and stunted growth as prominent features 1-gen-2016 Pavone, P; Praticò, Ad; Gentile, G; Falsaperla, R; Iemmolo, R; Guarnaccia, M; Cavallaro, S; Ruggieri, Martino
A New Patient with Potocki-Lupski Syndrome: A Literature Review 1-gen-2018 Praticò, Andrea Domenico; Falsaperla, Raffaele; Rizzo, Renata; Ruggieri, Martino; Verrotti, Alberto; Pavone, Piero file da validare
A novel GABRB3 variant in Dravet syndrome: Case report and literature review 1-gen-2020 Pavone, P.; Pappalardo, X. G.; Marino, S. D.; Sciuto, L.; Corsello, G.; Ruggieri, M.; Parano, E.; Piccione, M.; Falsaperla, R.
A novel missense mutation of the NF2 gene in a severely affected boy and his healthy father 1-gen-2007 Al, Gabriele; Ruggieri, Martino; C., Nucifora; A., Patitucci; T., Sprovieri; A., Magariello; R., Mazzei; Fl, Conforti; C., Ungaro; M., Muglia; A., Quattrone file da validare