A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease

Cali E.;Lin S. -J.;Rocca C.;Sahin Y.;Al Shamsi A.;El Chehadeh S.;Chaabouni M.;Mankad K.;Galanaki E.;Efthymiou S.;Sudhakar S.;Athanasiou-Fragkouli A.;Celik T.;Narli N.;Bianca S.;Murphy D.;De Carvalho Moreira F. M.;Hannah M. G.;Bugiardini E.;Kriouile Y.;El Khorassani M.;Aguennouz M.;Groppa S.;Karashova B. M.;Di Rosa G.;Goraya J. S.;Sultan T.;Avdjieva D.;Kathom H.;Tincheva R.;Banu S.;Veggiotti P.;Verrotti A.;Savasta S.;Ruiz A. M.;Garavaglia B.;Borgione E.;Papacostas S.;Compagnoni C.;Piccirilli A.;Vikelis M.;Chelban V.;Kaiyrzhanov R.;Cortese A.;Sullivan R.;Papanicolaou E. Z.;Dardiotis E.;Maqbool S.;Ibrahim S.;Kirmani S.;Rana N. N.;Atawneh O.;Lim S. -Y.;Shaikh F.;Scardamaglia A.;Koutsis G.;Mangano S.;Scuderi C.;Morello G.;Zollo M.;Heimer G.;Striano P.;Al-Khawaja I.;Al-Mutairi F.;Alkuraya F. S.;Rizig M.;Shashkin C.;Zharkynbekova N.;Koneyev K.;Manizha G.;Isrofilov M.;Guliyeva U.;Salayev K.;Khachatryan S.;Xiromerisiou G.;Spanaki C.;Tucci A.;Fiorillo C.;Rissotto F.;Munell F.;Gagliano A.;Jan F.;Chimenz R.;Gitto E.;Cuppari C.;Romeo C.;Magrinelli F.;Gupta N.;Kabra M.;Benrhouma H.;Tazir M.;Zagaroli L.;Caloisi C.;Fabiano C.;Bottone G.;Farello G.;Di Fabio S.;Obeid M.;Bakhtadze S.;Saadi N. W.;Zaki M. S.;Triki C. C.;Kara M.;Belcastro V.;Specchio N.;Karimiani E. G.;Salih A. M.;Ramenghi L. A.;David E.;Curro R.;Iezzi M. L.;Iapadre G.;Nanni G.;Scorrano G.;Fiorile M. F.;Brancati F.;Di Falco G.;Mandara L.;Barrano G.;Elia M.;Terrone G.;Operto F. F.;Valenzise M.;Della Rocca Y.;Zazzeroni F.;Alesse E.;Manti F.;Galosi S.;Nardecchia F.;Leuzzi V.;Pironti E.;Amore G.;Ceravolo G.;Zafar F.;Ullah E.;Afzal E.;Javed I.;Rahman F.;Ahmed M. M.;Parisi P.;Borgia P.;Mangano G. D.;Chiarelli F.;Genomics Q. S.;Andrea Accogli;Petree C.;Huang K.;Monastiri K.;Edizadeh M.;Nardello R.;Ognibene M.;De Marco P.;Ruggieri M.;Zara F.;Sahin Y.;Al-Gazali L.;Abi Warde M. T.;Gerard B.;Zifarelli G.;Beetz C.;Fortuna S.;Soler M.;Valente E. M.;Varshney G.;Maroofian R.;Salpietro V.;Houlden H.

2022-01-01