MARINO, SIMONA DOMENICA

MARINO, SIMONA DOMENICA  

Università degli Studi di CATANIA  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
7q31.32 partial duplication: First report of a child with dysmorphism, autistic spectrum disorder, moderate intellectual disability and, epilepsy. Literature review 1-gen-2019 Pavone, P.; Corsello, G.; Marino, S. D.; Ruggieri, M.; Falsaperla, R.
A novel GABRB3 variant in Dravet syndrome: Case report and literature review 1-gen-2020 Pavone, P.; Pappalardo, X. G.; Marino, S. D.; Sciuto, L.; Corsello, G.; Ruggieri, M.; Parano, E.; Piccione, M.; Falsaperla, R.
A Young Boy with 21q21.1 Microdeletion Showing Speech Delay, Spastic Diplegia, and MRI Abnormalities: Original Case Report 1-gen-2023 Pavone, Piero; Falsaperla, Raffaele; Ruggieri, Martino; Marino, Simona Domenica; Parano, Enrico; Pappalardo, Xena Giada
Alternating Hemiplegia of Childhood: neurological comorbidities and intrafamilial variability 1-gen-2022 Pavone, Piero; Pappalardo, XENA GIADA; Mustafa, Naira; Yoon Cho, Sung; Kyu Jin, Dong; Incorpora, Gemma; Falsaperla, Raffaele; Marino, SIMONA DOMENICA; Corsello, Giovanni; Parano, Enrico; Ruggieri, Martino
Cerebral White Matter Lesions and Dysmorphisms: Signs Suggestive of 6p25 Deletion Syndrome-Literature Review 1-gen-2019 Pavone, P; Marino, Sd; Corsello, G; Ruggieri, M; Chiodo, Dc; Marino, S; Falsaperla, R file da validare
Chromosome 15q BP3 to BP5 deletion is a likely locus for speech delay and language impairment: Report on a four-member family and an unrelated boy 1-gen-2020 Pavone, P.; Ruggieri, M.; Marino, S. D.; Corsello, G.; Pappalardo, X.; Polizzi, A.; Parano, E.; Romano, C.; Marino, S.; Pratico, A. D.; Falsaperla, R.
E se non fossero solo incubi notturni? 1-gen-2019 La Mendola, F. M. C.; Praticò, A. D.; Marino, S. D.; Cupitò, G.; Ruggieri, M.; Falsaperla, R.
Fever-Associated Seizures or Epilepsy: An Overview of Old and Recent Literature Acquisitions 1-gen-2022 Pavone, P; Pappalardo, Xg; Parano, E; Falsaperla, R; Marino, Sd; Fink, Jk; Ruggieri, M file da validare
Graph theory in paediatric epilepsy: A systematic review 1-gen-2022 Falsaperla, F; Vitaliti, G; Marino, Sd; Praticò, Ad; Malio, J; Spatuzza, M; Cilio, Mr; Foti, R; Ruggieri, M
Graph theory in paediatric epilepsy: A systematic review 1-gen-2021 Falsaperla, R.; Vitaliti, G.; Marino, S. D.; Pratico, A. D.; Mailo, J.; Spatuzza, M.; Cilio, M. R.; Foti, R.; Ruggieri, M. file da validare
GRIN2A and GRIN2B and Their Related Phenotypes 1-gen-2021 Portale, Laura; Sapuppo, Annamaria; Massimino, Carmela R.; Presti, Santiago; Tardino, Lucia; Marino, Simona; Polizzi, Agata; Falsaperla, Raffaele; Praticò, Andrea D. file da validare
Hypoglossal nerve paralysis in a child after a dental procedure 1-gen-2018 Marino, SIMONA DOMENICA; Schiavone, Laura; La Mendola, Flavia M. C.; Timpanaro, TIZIANA ANTONIA; Cucuzza, MARIA ELENA; Greco, Filippo; Smilari, Pierluigi; Fiumara, Agata; Praticò, Andrea Domenico
Impressive efficacy of the ketogenic diet in a KCNQ2 encephalopathy infant: a case report and exhaustive literature review 1-gen-2023 Falsaperla, Raffaele; Marino, Simona Domenica; Salomone, Giulia; Madia, Francesca; Marino, Silvia; Tardino, Lucia Giovanna; Scalia, Bruna; Ruggieri, Martino
Intronic Variant in CNTNAP2 Gene in a Boy With Remarkable Conduct Disorder, Minor Facial Features, Mild Intellectual Disability, and Seizures 1-gen-2020 Falsaperla, R.; Pappalardo, X. G.; Romano, C.; Marino, S. D.; Corsello, G.; Ruggieri, M.; Parano, E.; Pavone, P.
KCNT1-Related Epilepsy: A Review 1-gen-2021 Venti, Valeria; Ciccia, Lina; Scalia, Bruna; Sciuto, Laura; Cimino, Carla; Marino, Simona; Praticò, Andrea D.; Falsaperla, Raffaele file da validare
Long-term follow-up and novel genotype-phenotype analysis of monozygotic twins with ATP1A3 mutation in Alternating Hemiplegia of Childhood-2 1-gen-2020 Pavone, P.; Pappalardo, X. G.; Incorpora, G.; Falsaperla, R.; Marino, S. D.; Corsello, G.; Parano, E.; Ruggieri, M.
Mutazione PRRT2 in un bambino con caratteristiche dismorfiche, microcefalia congenita e convulsioni epilettiche gravi 1-gen-2019 Marino, S.; Marino, S. D.; Praticò, A. D.; Marino, L.; Ruggieri, M.; Falsaperla, R.; Pavone, P.
Need for palliative care from birth to infancy in pediatric patients with neurological diseases 1-gen-2023 Falsaperla, Raffaele; Marino, Silvia; Moscheo, Carla; Tardino, Lucia Giovanna; Marino, Simona Domenica; Sciuto, Concetta; Pavone, Piero; Vitaliti, Giovanna; Sullo, Federica; Ruggieri, Martino
Neonatal neurologic emergencies requiring access to paediatric emergency units: a retrospective observational study 1-gen-2022 Falsaperla, R; Vitaliti, G; Sciacca, M; Tardino, L; Marino, Sd; Marino, S; Moscheo, C; Meli, M; Vitaliti, Mc; Barbagallo, M; Di Stefano, Va; Saporito, Man; Ruggieri, M file da validare
Pathogenic correlation between mosaic variegated aneuploidy 1 (MVA1) and a novel BUB1B variant: a reappraisal of a severe syndrome 1-gen-2022 Pavone, P.; Pappalardo, X. G.; Mustafa, N.; Falsaperla, R.; Marino, S. D.; Corsello, G.; Bianca, S.; Parano, E.; Ruggieri, M. file da validare