SANTA PAOLA, SANDRO
SANTA PAOLA, SANDRO
Università degli Studi di CATANIA
Expansion of the Genotypic and Phenotypic Spectrum of TCTN3-Related Joubert Syndrome
file da validare2025-01-01 Lo Giudice, Mariangela; Borgione, Eugenia; Giuliano, Marika; Santa Paola, Sandro; Di Blasi, Francesco Domenico; Pettinato, Rosa; Romano, Corrado; Scuderi, Carmela
Focus on Clinical and Genetic Aspects of PKAN Through the Description of New Patients
2025-01-01 Giuliano, Marika; Borgione, Eugenia; Lo Giudice, Mariangela; Di Blasi, Francesco Domenico; Santa Paola, Sandro; Vitello, Girolamo Aurelio; Elia, Maurizio; Russo, Roberto; Romano, Corrado; Scuderi, Carmela
Mitochondrial DNA involvement in patients with autism spectrum disorders and intellectual disability
2022-01-01 Scuderi, Carmela; Santa Paola, Sandro; Lo Giudice, Mariangela; Di Blasi, Francesco Domenico; Giusto, Stefania; Di Vita, Giuseppa; Pettinato, Rosa; Vitello, Girolamo Aurelio; Romano, Corrado; Buono, Serafino; Salpietro, Vincenzo; Houlden, Henry; Borgione, Eugenia
The 9 bp Deletion between the Mitochondrial COII and Lysine tRNA Genes in a Caucasian Population with Cognitive Disorders: An Observational Study
2024-01-01 Giuliano, Marika; SANTA PAOLA, Sandro; Borgione, Eugenia; Lo Giudice, Mariangela; Domenico Di Blasi, Francesco; Pettinato, Rosa; Romano, Corrado; Scuderi, Carmela
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Expansion of the Genotypic and Phenotypic Spectrum of TCTN3-Related Joubert Syndrome | 1-gen-2025 | Lo Giudice, Mariangela; Borgione, Eugenia; Giuliano, Marika; Santa Paola, Sandro; Di Blasi, Francesco Domenico; Pettinato, Rosa; Romano, Corrado; Scuderi, Carmela | file da validare |
| Focus on Clinical and Genetic Aspects of PKAN Through the Description of New Patients | 1-gen-2025 | Giuliano, Marika; Borgione, Eugenia; Lo Giudice, Mariangela; Di Blasi, Francesco Domenico; Santa Paola, Sandro; Vitello, Girolamo Aurelio; Elia, Maurizio; Russo, Roberto; Romano, Corrado; Scuderi, Carmela | |
| Mitochondrial DNA involvement in patients with autism spectrum disorders and intellectual disability | 1-gen-2022 | Scuderi, Carmela; Santa Paola, Sandro; Lo Giudice, Mariangela; Di Blasi, Francesco Domenico; Giusto, Stefania; Di Vita, Giuseppa; Pettinato, Rosa; Vitello, Girolamo Aurelio; Romano, Corrado; Buono, Serafino; Salpietro, Vincenzo; Houlden, Henry; Borgione, Eugenia | |
| The 9 bp Deletion between the Mitochondrial COII and Lysine tRNA Genes in a Caucasian Population with Cognitive Disorders: An Observational Study | 1-gen-2024 | Giuliano, Marika; SANTA PAOLA, Sandro; Borgione, Eugenia; Lo Giudice, Mariangela; Domenico Di Blasi, Francesco; Pettinato, Rosa; Romano, Corrado; Scuderi, Carmela |