ZUFFARDI, ORSETTA

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ZUFFARDI, ORSETTA

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Assigning single clinical features to their disease-locus in large deletions: the example of chromosome 1q23-25 deletion syndrome

2020-01-01 Fichera, Marco; Saccuzzo, Lucia; Bertuzzo, Sara; Marelli, Susan; Cavallini, Anna; Romaniello, Romina; Kocova, Mirjana; Citterio, Andrea; Fanizza, Isabella; Trabacca, Antonio; Pagliazzi, Angelica; Guarducci, Silvia; Giglio, Sabrina; Zuffardi, Orsetta; Bonaglia, Maria Clara

Erratum: The 2q23.1 microdeletion syndrome: Clinical and behavioural phenotype (European Journal of Human Genetics (2010) 18 (163-170) DOI: 10.1038/ejhg.2009.152)

2010-01-01 Van Bon, B. W. M.; Koolen, D. A.; Brueton, L.; Mcmullan, D.; Lichtenbelt, K. D.; Ades, L. C.; Peters, G.; Gibson, K.; Moloney, S.; Novara, F.; Pramparo, T.; Bernardina, B. D.; Zoccante, L.; Balottin, U.; Piazza, F.; Pecile, V.; Gasparini, P.; Guerci, V.; Kets, M.; Pfundt, R.; De Brouwer, A. P.; Veltman, J. A.; De Leeuw, N.; Wilson, M.; Antony, J.; Reitano, S.; D'Amico, Luciano; Fichera, M.; Romano, C.; Brunner, H. G.; Zuffardi, O.; De Vries, B. B. A.

Low-level complex mosaic with multiple cell lines affecting the 18q21.31q21.32 region in a patient with de novo 18q terminal deletion

2022-01-01 Bonaglia, Maria Clara; Fichera, Marco; Marelli, Susan; Romaniello, Romina; Zuffardi, Orsetta

Targeted next-generation sequencing identifies the disruption of the SHANK3 and RYR2 genes in a patient carrying a de novo t(1;22)(q43;q13.3) associated with signs of Phelan-McDermid syndrome

2020-01-01 Bonaglia, M. C.; Bertuzzo, S.; Ciaschini, A. M.; Discepoli, G.; Castiglia, L.; Romaniello, R.; Zuffardi, O.; Fichera, M.; Fichera, M.

The embryo battle against adverse genomes: Are de novo terminal deletions the rescue of unfavorable zygotic imbalances?

2022-01-01 Zuffardi, Orsetta; Fichera, Marco; Bonaglia, Maria Clara

The Italian XLMR bank: A clinical and molecular database

2007-01-01 Pescucci, C.; Caselli, R.; Mari, F.; Speciale, C.; Ariani, F.; Bruttini, M.; Sampieri, K.; Mencarelli, M. A.; Scala, E.; Longo, I.; Artuso, R.; Renieri, A.; Meloni, I.; Amoroso, A.; Bassi, M. T.; Battaglia, A.; Bedeschi, M. F.; Bigoni, S.; Borgatti, R.; Carnevale, F.; Caruso, U.; Cavalli, P.; Chiurazzi, P.; D'Alessandro, E.; D'Avanzo, G.; De Marchi, M.; Di Rocco, M.; Faravelli, F.; Ferrero, G.; Fichera, M.; Fischetto, R.; Galasso, C.; Garavelli, L.; Guerrini, R.; Hladnik, U.; La Marca, G.; Lerone, M.; Marchina, E.; Mazzanti, L.; Memo, L.; Micheli, V.; Moro, F.; Murgia, A.; Neri, G.; Pantaleoni, C.; Pergola, E. M.; Priolo, M.; Rinaldi, M. M.; Rinaldi, R.; Romano, C.; Russo, S.; Scarano, G.; Selicorni, A.; Sestini, S.; Stangoni, G.; Strisciuglio, P.; Tenconi, R.; Toniolo, D.; Turolla, L.; Verri, A.; Zammarchi, E.; Zelante, L.; Zuffardi, O.

Titolo	Data di pubblicazione	Autore(i)
Assigning single clinical features to their disease-locus in large deletions: the example of chromosome 1q23-25 deletion syndrome	1-gen-2020	Fichera, Marco; Saccuzzo, Lucia; Bertuzzo, Sara; Marelli, Susan; Cavallini, Anna; Romaniello, Romina; Kocova, Mirjana; Citterio, Andrea; Fanizza, Isabella; Trabacca, Antonio; Pagliazzi, Angelica; Guarducci, Silvia; Giglio, Sabrina; Zuffardi, Orsetta; Bonaglia, Maria Clara
Erratum: The 2q23.1 microdeletion syndrome: Clinical and behavioural phenotype (European Journal of Human Genetics (2010) 18 (163-170) DOI: 10.1038/ejhg.2009.152)	1-gen-2010	Van Bon, B. W. M.; Koolen, D. A.; Brueton, L.; Mcmullan, D.; Lichtenbelt, K. D.; Ades, L. C.; Peters, G.; Gibson, K.; Moloney, S.; Novara, F.; Pramparo, T.; Bernardina, B. D.; Zoccante, L.; Balottin, U.; Piazza, F.; Pecile, V.; Gasparini, P.; Guerci, V.; Kets, M.; Pfundt, R.; De Brouwer, A. P.; Veltman, J. A.; De Leeuw, N.; Wilson, M.; Antony, J.; Reitano, S.; D'Amico, Luciano; Fichera, M.; Romano, C.; Brunner, H. G.; Zuffardi, O.; De Vries, B. B. A.
Low-level complex mosaic with multiple cell lines affecting the 18q21.31q21.32 region in a patient with de novo 18q terminal deletion	1-gen-2022	Bonaglia, Maria Clara; Fichera, Marco; Marelli, Susan; Romaniello, Romina; Zuffardi, Orsetta
Targeted next-generation sequencing identifies the disruption of the SHANK3 and RYR2 genes in a patient carrying a de novo t(1;22)(q43;q13.3) associated with signs of Phelan-McDermid syndrome	1-gen-2020	Bonaglia, M. C.; Bertuzzo, S.; Ciaschini, A. M.; Discepoli, G.; Castiglia, L.; Romaniello, R.; Zuffardi, O.; Fichera, M.; Fichera, M.
The embryo battle against adverse genomes: Are de novo terminal deletions the rescue of unfavorable zygotic imbalances?	1-gen-2022	Zuffardi, Orsetta; Fichera, Marco; Bonaglia, Maria Clara
The Italian XLMR bank: A clinical and molecular database	1-gen-2007	Pescucci, C.; Caselli, R.; Mari, F.; Speciale, C.; Ariani, F.; Bruttini, M.; Sampieri, K.; Mencarelli, M. A.; Scala, E.; Longo, I.; Artuso, R.; Renieri, A.; Meloni, I.; Amoroso, A.; Bassi, M. T.; Battaglia, A.; Bedeschi, M. F.; Bigoni, S.; Borgatti, R.; Carnevale, F.; Caruso, U.; Cavalli, P.; Chiurazzi, P.; D'Alessandro, E.; D'Avanzo, G.; De Marchi, M.; Di Rocco, M.; Faravelli, F.; Ferrero, G.; Fichera, M.; Fischetto, R.; Galasso, C.; Garavelli, L.; Guerrini, R.; Hladnik, U.; La Marca, G.; Lerone, M.; Marchina, E.; Mazzanti, L.; Memo, L.; Micheli, V.; Moro, F.; Murgia, A.; Neri, G.; Pantaleoni, C.; Pergola, E. M.; Priolo, M.; Rinaldi, M. M.; Rinaldi, R.; Romano, C.; Russo, S.; Scarano, G.; Selicorni, A.; Sestini, S.; Stangoni, G.; Strisciuglio, P.; Tenconi, R.; Toniolo, D.; Turolla, L.; Verri, A.; Zammarchi, E.; Zelante, L.; Zuffardi, O.