SCIUTO, LAURA
SCIUTO, LAURA
Università degli Studi di CATANIA
Aristaless-related homeobox (ARX): Epilepsy phenotypes beyond lissencephaly and brain malformations
file da validare2021-01-01 Scalia, B.; Venti, V.; Ciccia, L. M.; Criscione, R.; Bianco, M. L.; Sciuto, L.; Falsaperla, R.; Zanghi, A.; Pratico, A. D.
Deciphering the invdupdel(8p) genotype–phenotype correlation: Our opinion
2020-01-01 Lo Bianco, M.; Vecchio, D.; Timpanaro, T. A.; Arena, A.; Macchiaiolo, M.; Bartuli, A.; Sciuto, L.; Presti, S.; Sciuto, S.; Sapuppo, A.; Fiumara, A.; Marino, L.; Messina, G.; Pavone, P.
DNM1 Gene and Its Related Epileptic Phenotypes
file da validare2021-01-01 Motta, Milena; Consentino, Maria Chiara; Fontana, Alessandra; Sciuto, Laura; Falsaperla, Raffaele; Praticò, Elena R.; Salafia, Stefania; Zanghì, Antonio; Praticò, Andrea D.
KCNT1-Related Epilepsy: A Review
file da validare2021-01-01 Venti, Valeria; Ciccia, Lina; Scalia, Bruna; Sciuto, Laura; Cimino, Carla; Marino, Simona; Praticò, Andrea D.; Falsaperla, Raffaele
MECP2-related disorders and epilepsy phenotypes
file da validare2021-01-01 Sauna, A.; Sciuto, L.; Criscione, R.; Messina, G.; Presti, S.; Soma, R.; Oliva, C.; Salafia, S.; Falsaperla, R.
Neonatal seizures as onset of Inborn Errors of Metabolism (IEMs): from diagnosis to treatment. A systematic review
2021-01-01 Falsaperla, R.; Sciuto, L.; La Spina, L.; Sciuto, S.; Pratico, A. D.; Ruggieri, M.
PRRT2 Related Epilepsies: A Gene Review
file da validare2021-01-01 Portale, Laura; Massimino, Carmela Rita; Sapuppo, Annamaria; Pizzo, Francesco; Sciuto, Laura; Romano, Catia; Salafia, Stefania; Falsaperla, Raffaele
SCN1B gene: A close relative to SCN1A
file da validare2021-01-01 Pasquetti, E.; Bianco, M. L.; Sullo, F.; Patane, F.; Sciuto, L.; Polizzi, A.; Pratico, A. D.; Zanghi, A.; Falsaperla, R.
Slc25a22 and its related epileptic encephalopathies
file da validare2021-01-01 Patane, F.; Pasquetti, E.; Sullo, F.; Tosto, M.; Sciuto, L.; Garozzo, M. T.; Pratico, E. R.; Falsaperla, R.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Aristaless-related homeobox (ARX): Epilepsy phenotypes beyond lissencephaly and brain malformations | 1-gen-2021 | Scalia, B.; Venti, V.; Ciccia, L. M.; Criscione, R.; Bianco, M. L.; Sciuto, L.; Falsaperla, R.; Zanghi, A.; Pratico, A. D. | file da validare |
| Deciphering the invdupdel(8p) genotype–phenotype correlation: Our opinion | 1-gen-2020 | Lo Bianco, M.; Vecchio, D.; Timpanaro, T. A.; Arena, A.; Macchiaiolo, M.; Bartuli, A.; Sciuto, L.; Presti, S.; Sciuto, S.; Sapuppo, A.; Fiumara, A.; Marino, L.; Messina, G.; Pavone, P. | |
| DNM1 Gene and Its Related Epileptic Phenotypes | 1-gen-2021 | Motta, Milena; Consentino, Maria Chiara; Fontana, Alessandra; Sciuto, Laura; Falsaperla, Raffaele; Praticò, Elena R.; Salafia, Stefania; Zanghì, Antonio; Praticò, Andrea D. | file da validare |
| KCNT1-Related Epilepsy: A Review | 1-gen-2021 | Venti, Valeria; Ciccia, Lina; Scalia, Bruna; Sciuto, Laura; Cimino, Carla; Marino, Simona; Praticò, Andrea D.; Falsaperla, Raffaele | file da validare |
| MECP2-related disorders and epilepsy phenotypes | 1-gen-2021 | Sauna, A.; Sciuto, L.; Criscione, R.; Messina, G.; Presti, S.; Soma, R.; Oliva, C.; Salafia, S.; Falsaperla, R. | file da validare |
| Neonatal seizures as onset of Inborn Errors of Metabolism (IEMs): from diagnosis to treatment. A systematic review | 1-gen-2021 | Falsaperla, R.; Sciuto, L.; La Spina, L.; Sciuto, S.; Pratico, A. D.; Ruggieri, M. | |
| PRRT2 Related Epilepsies: A Gene Review | 1-gen-2021 | Portale, Laura; Massimino, Carmela Rita; Sapuppo, Annamaria; Pizzo, Francesco; Sciuto, Laura; Romano, Catia; Salafia, Stefania; Falsaperla, Raffaele | file da validare |
| SCN1B gene: A close relative to SCN1A | 1-gen-2021 | Pasquetti, E.; Bianco, M. L.; Sullo, F.; Patane, F.; Sciuto, L.; Polizzi, A.; Pratico, A. D.; Zanghi, A.; Falsaperla, R. | file da validare |
| Slc25a22 and its related epileptic encephalopathies | 1-gen-2021 | Patane, F.; Pasquetti, E.; Sullo, F.; Tosto, M.; Sciuto, L.; Garozzo, M. T.; Pratico, E. R.; Falsaperla, R. | file da validare |