User-friendly software per l'analisi di dati di coding and non-coding RNA-Seq: dai dati di sequenziamento non processati all'analisi delle pathway biologiche

RNA-Seq is a well-established technology extensively used for transcriptome profiling, allowing the analysis of coding and non-coding RNA molecules. However, this technology produces a huge amount of data that require more sophisticated computational approaches for their analysis than other traditional technologies such as Real-Time PCR or microarrays, strongly discouraging non-expert users. For this reason, dozens of pipelines have been deployed for the analysis of RNA-Seq data. Although interesting, these present several limitations, and their usage require a technical background, which may be uncommon in small research laboratories. Therefore, the application of these technologies in such contexts is still limited and, indeed, causes a clear bottleneck in knowledge advance. Motivated by these considerations, in this Ph.D. thesis, I present RNAdetector, a new free stand-alone, cross-platform, and user-friendly RNA-Seq data analysis software that can be used completely offline by means of an easy-to-use Graphical User Interface (GUI) allowing the analysis of coding and ncRNAs from RNA-Seq datasets of any sequenced biological species.

L’RNA-Seq è una ben consolidata tecnologia usata estensivamente per i profiling dei trascrittomi che consente l’analisi sia di RNA codificanti che non codificanti. Purtroppo, questa tecnologia produce però un enorme mole di dati che necessitano quindi di più sofisticati sistemi computazionali per la loro analisi rispetto a quelli sviluppati per l’analisi dei dati prodotti da tecnologie più tradizionali come Real-Time PCR o microarray scoraggiando fortemente quindi gli utenti meno esperti nell’analizzare tali dati. Per questa ragione, diverse pipeline sono state rilasciate per l’analisi di dati di RNA-Seq. Sebbene interessanti, queste presentano diverse limitazioni ed il loro utilizzo richiede un background tecnico, il quale potrebbe essere non comune in piccoli laboratori di ricerca. Per tale motivo, l’applicazione di queste tecnologie in tali contesti è ancora limitata causando quindi un chiaro rallentamento nell’avanzamento della conoscenza in diversi ambiti della biologia. Motivati da tali considerazioni, in questa tesi di dottorato, presento RNAdetector, un nuovo stand-alone, cross-platform, e user-friendly software per l’analisi di dati di RNA-Seq che può essere utilizzato in maniera completamente offline tramite la sua interfaccia grafica utente (GUI) per l’analisi di RNA codificanti e non codificanti provenienti da qualsiasi organismo il cui genoma è stato già sequenziato.