PAPPALARDO, XENA GIADA

PAPPALARDO, XENA GIADA  

SCIENZE BIOLOGICHE, GEOLOGICHE E AMBIENTALI  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A novel GABRB3 variant in Dravet syndrome: Case report and literature review 1-gen-2020 Pavone, P.; Pappalardo, X. G.; Marino, S. D.; Sciuto, L.; Corsello, G.; Ruggieri, M.; Parano, E.; Piccione, M.; Falsaperla, R.
A Young Boy with 21q21.1 Microdeletion Showing Speech Delay, Spastic Diplegia, and MRI Abnormalities: Original Case Report 1-gen-2023 Pavone, Piero; Falsaperla, Raffaele; Ruggieri, Martino; Marino, Simona Domenica; Parano, Enrico; Pappalardo, Xena Giada
Alternating hemiplegia of childhood: a distinct clinical entity and ATP1A3-related disorders: A narrative review 1-gen-2022 Pavone, Piero; Pappalardo, Xena Giada; Ruggieri, Martino; Falsaperla, Raffaele; Parano, Enrico
Alternating Hemiplegia of Childhood: neurological comorbidities and intrafamilial variability 1-gen-2022 Pavone, Piero; Pappalardo, XENA GIADA; Mustafa, Naira; Yoon Cho, Sung; Kyu Jin, Dong; Incorpora, Gemma; Falsaperla, Raffaele; Marino, SIMONA DOMENICA; Corsello, Giovanni; Parano, Enrico; Ruggieri, Martino
Approccio di biologia dei sistemi per analizzare la regolazione trascrizionale in stato normale e patologico. Reti basate su ARACNe per dedurre la firma dell'espressione nella sclerosi laterale amiotrofica e l'analisi trascrizionale dell'espressione dei geni VDAC. 21-lug-2022 Pappalardo, XENA GIADA
Chromosome 15q BP3 to BP5 deletion is a likely locus for speech delay and language impairment: Report on a four-member family and an unrelated boy 1-gen-2020 Pavone, P.; Ruggieri, M.; Marino, S. D.; Corsello, G.; Pappalardo, X.; Polizzi, A.; Parano, E.; Romano, C.; Marino, S.; Pratico, A. D.; Falsaperla, R.
Diagnostic Tools in the Detection of Physical Child Abuse: A Systematic Review 1-gen-2022 Pavone, V.; Vescio, A.; Lucenti, L.; Amico, M.; Caldaci, A.; Pappalardo, X. G.; Parano, E.; Testa, G.
Early Life Stress (ELS) Effects on Fetal and Adult Bone Development 1-gen-2023 Pappalardo, X. G.; Testa, G.; Pellitteri, R.; Dell'Albani, P.; Rodolico, M.; Pavone, V.; Parano, E.
Fever-Associated Seizures or Epilepsy: An Overview of Old and Recent Literature Acquisitions 1-gen-2022 Pavone, P; Pappalardo, Xg; Parano, E; Falsaperla, R; Marino, Sd; Fink, Jk; Ruggieri, M file da validare
Human VDAC pseudogenes: an emerging role for VDAC1P8 pseudogene in acute myeloid leukemia 1-gen-2023 Pappalardo, Xena Giada; Risiglione, Pierpaolo; Zinghirino, Federica; Ostuni, Angela; Luciano, Daniela; Bisaccia, Faustino; De Pinto, Vito; Guarino, Francesca; Messina, Angela
Intronic Variant in CNTNAP2 Gene in a Boy With Remarkable Conduct Disorder, Minor Facial Features, Mild Intellectual Disability, and Seizures 1-gen-2020 Falsaperla, R.; Pappalardo, X. G.; Romano, C.; Marino, S. D.; Corsello, G.; Ruggieri, M.; Parano, E.; Pavone, P.
Long-term follow-up and novel genotype-phenotype analysis of monozygotic twins with ATP1A3 mutation in Alternating Hemiplegia of Childhood-2 1-gen-2020 Pavone, P.; Pappalardo, X. G.; Incorpora, G.; Falsaperla, R.; Marino, S. D.; Corsello, G.; Parano, E.; Ruggieri, M.
Novel malformations: Chiari type 1 and hydrocephalus in Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome and novel SON variants 1-gen-2022 Pavone, Piero; Saia, Federica; Pappalardo, Xena; Barbagallo, Massimo; Prato, Adriana; Rizzo, Renata
Pathogenic correlation between mosaic variegated aneuploidy 1 (MVA1) and a novel BUB1B variant: a reappraisal of a severe syndrome 1-gen-2022 Pavone, P.; Pappalardo, X. G.; Mustafa, N.; Falsaperla, R.; Marino, S. D.; Corsello, G.; Bianca, S.; Parano, E.; Ruggieri, M. file da validare
Pathogenic correlation between mosaic variegated aneuploidy 1 (MVA1) and a novel BUB1B variant: a reappraisal of a severe syndrome 1-gen-2022 Pavone, Piero; Pappalardo, Xena Giada; Mustafa, Naira; Falsaperla, Raffaele; Marino, Simona Domenica; Corsello, Giovanni; Bianca, Sebastiano; Parano, Enrico; Ruggieri, Martino
PRRT2 gene variant in a child with dysmorphic features, congenital microcephaly, and severe epileptic seizures: genotype-phenotype correlation? 1-gen-2019 Pavone, P; Corsello, G; Cho, Sy; Pappalardo, Xg; Ruggieri, M; Marino, Sd; Jin, Dk; Marino, S; Falsaperla, R
VDAC Genes Expression and Regulation in Mammals 1-gen-2021 Zinghirino, F.; Pappalardo, X. G.; Messina, A.; Nicosia, G.; De Pinto, V.; Guarino, F.