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PAPPALARDO, XENA GIADA

PAPPALARDO, XENA GIADA  

SCIENZE BIOMEDICHE E BIOTECNOLOGICHE  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
4q interstitial and terminal deletion: clinical features comparison in two unrelated children 1-gen-2023 Pavone, P; Pappalardo, Xg; Lubrano, R; Savasta, S; Verrotti, A; Parisi, P; Falsaperla, file da validare
A Novel 4q32.3 Deletion in a Boy: Additional Signs and the Role of MARCH1 1-gen-2021 Pappalardo, Xena Giada; Ruggieri, Martino; Falsaperla, Raffaele; Savasta, Salvatore; Raucci, Umberto; Pavone, Piero file da validare
A novel GABRB3 variant in Dravet syndrome: Case report and literature review 1-gen-2020 Pavone, P.; Pappalardo, X. G.; Marino, S. D.; Sciuto, L.; Corsello, G.; Ruggieri, M.; Parano, E.; Piccione, M.; Falsaperla, R.
A Young Boy with 21q21.1 Microdeletion Showing Speech Delay, Spastic Diplegia, and MRI Abnormalities: Original Case Report 1-gen-2023 Pavone, Piero; Falsaperla, Raffaele; Ruggieri, Martino; Marino, Simona Domenica; Parano, Enrico; Pappalardo, Xena Giada
Alternating hemiplegia of childhood: a distinct clinical entity and ATP1A3-related disorders: A narrative review 1-gen-2022 Pavone, Piero; Pappalardo, Xena Giada; Ruggieri, Martino; Falsaperla, Raffaele; Parano, Enrico
Alternating Hemiplegia of Childhood: neurological comorbidities and intrafamilial variability 1-gen-2022 Pavone, Piero; Pappalardo, XENA GIADA; Mustafa, Naira; Yoon Cho, Sung; Kyu Jin, Dong; Incorpora, Gemma; Falsaperla, Raffaele; Marino, SIMONA DOMENICA; Corsello, Giovanni; Parano, Enrico; Ruggieri, Martino
Approccio di biologia dei sistemi per analizzare la regolazione trascrizionale in stato normale e patologico. Reti basate su ARACNe per dedurre la firma dell'espressione nella sclerosi laterale amiotrofica e l'analisi trascrizionale dell'espressione dei geni VDAC. 21-lug-2022 Pappalardo, XENA GIADA
Case report: Structural brain abnormalities in TUBA1A-tubulinopathies: a narrative review 1-gen-2023 Pavone, P; Striano, P; Cacciaguerra, G; Marino, Sd; Parano, E; Pappalardo, Xg; Falsaperla, R; Ruggieri, M. file da validare
Chromosome 15q BP3 to BP5 deletion is a likely locus for speech delay and language impairment: Report on a four-member family and an unrelated boy 1-gen-2020 Pavone, P.; Ruggieri, M.; Marino, S. D.; Corsello, G.; Pappalardo, X.; Polizzi, A.; Parano, E.; Romano, C.; Marino, S.; Pratico, A. D.; Falsaperla, R.
Congenital Localized Hypopigmentation Disorders as a Clue of Severe Neurologic Involvement: An Update Review 1-gen-2025 Pavone, P.; Pappalardo, X. G.; Greco, F.; Parano, C.; Falsaperla, R.; Polizzi, A.; Ruggieri, M. file da validare
Diagnostic Tools in the Detection of Physical Child Abuse: A Systematic Review 1-gen-2022 Pavone, V.; Vescio, A.; Lucenti, L.; Amico, M.; Caldaci, A.; Pappalardo, X. G.; Parano, E.; Testa, G.
Early Life Stress (ELS) Effects on Fetal and Adult Bone Development 1-gen-2023 Pappalardo, X. G.; Testa, G.; Pellitteri, R.; Dell'Albani, P.; Rodolico, M.; Pavone, V.; Parano, E.
Expanding genotype-phenotype correlation of Kenny-Caffey syndrome type 1 1-gen-2025 Lo Bianco, Manuela; Sipala, Federica; Pappalardo, Xena Giada; Fusto, Gaia; Rizzo, Roberta; Favata, Federico; Cimino, Carla; Marino, Silvia; Ruggieri, Martino; Suppiej, Agnese; Ronsisvalle, Simone; Falsaperla, Raffaele file da validare
Fever-Associated Seizures or Epilepsy: An Overview of Old and Recent Literature Acquisitions 1-gen-2022 Pavone, P; Pappalardo, Xg; Parano, E; Falsaperla, R; Marino, Sd; Fink, Jk; Ruggieri, M
GLUT-1DS resistant to ketogenic diet: from clinical feature to in silico analysis. An exemplificative case report with a literature review 1-gen-2024 Falsaperla, Raffaele; Sortino, Vincenzo; Vitaliti, Giovanna; Privitera, Grete Francesca; Ruggieri, Martino; Fusto, Gaia; Pappalardo, Xena Giada
Human VDAC pseudogenes: an emerging role for VDAC1P8 pseudogene in acute myeloid leukemia 1-gen-2023 Pappalardo, Xena Giada; Risiglione, Pierpaolo; Zinghirino, Federica; Ostuni, Angela; Luciano, Daniela; Bisaccia, Faustino; De Pinto, Vito; Guarino, Francesca; Messina, Angela
Inferring gene regulatory networks of ALS from blood transcriptome profiles 1-gen-2024 Pappalardo, Xena G.; Jansen, Giorgio; Amaradio, Matteo; Costanza, Jole; Umeton, Renato; Guarino, Francesca; De Pinto, Vito; Oliver, Stephen G.; Messina, Angela; Nicosia, Giuseppe
Intronic Variant in CNTNAP2 Gene in a Boy With Remarkable Conduct Disorder, Minor Facial Features, Mild Intellectual Disability, and Seizures 1-gen-2020 Falsaperla, R.; Pappalardo, X. G.; Romano, C.; Marino, S. D.; Corsello, G.; Ruggieri, M.; Parano, E.; Pavone, P.
Is the secret of vdac isoforms in their gene regulation? Characterization of human vdac genes expression profile, promoter activity, and transcriptional regulators 1-gen-2020 Zinghirino, F.; Pappalardo, X. G.; Messina, A.; Guarino, F.; De Pinto, V.
Long-term follow-up and novel genotype-phenotype analysis of monozygotic twins with ATP1A3 mutation in Alternating Hemiplegia of Childhood-2 1-gen-2020 Pavone, P.; Pappalardo, X. G.; Incorpora, G.; Falsaperla, R.; Marino, S. D.; Corsello, G.; Parano, E.; Ruggieri, M.