Il carcinoma colorettale ereditario non correlato a poliposi è una malatfia autosomica dominante causata da mutazioni clei geni (MLH1, MSH2, MSH6, PMS1 e PMS2) coinvolti nell'identificazione e riparazíone clegli errori che risultano dall'attività della DNA polinrerasi clurante la replicazione. I criteri di Arnsterdam stabiliscono le caratteristiche per definire un individuo a rischio per sindrome da carcinoma colorettale ereclitario. Il carcinoma colorettale ereditario è caruttefizz to cla un'età di insorgenza in giovane età (solitamente al di scrtto clei 50 anni) e si localizza prossimalmente alla flessura sPlenica nel 7O% e nel ceco neI 3O% dei casi. Importante è quindi attuare un protocollo cii sorveglianz,a e tfattamento adeguati, che permetta non solo una diagnosi precoce, ma sopfattutto di attuare una profilassi primaria attraverso l'asportazione di eventuali polipi adenomatosi

La sorveglianza endoscopica nella sindrome del carcinoma colorettale ereditario non poliposico

ZANGHI', Guido Nicola
2004-01-01

Abstract

Il carcinoma colorettale ereditario non correlato a poliposi è una malatfia autosomica dominante causata da mutazioni clei geni (MLH1, MSH2, MSH6, PMS1 e PMS2) coinvolti nell'identificazione e riparazíone clegli errori che risultano dall'attività della DNA polinrerasi clurante la replicazione. I criteri di Arnsterdam stabiliscono le caratteristiche per definire un individuo a rischio per sindrome da carcinoma colorettale ereclitario. Il carcinoma colorettale ereditario è caruttefizz to cla un'età di insorgenza in giovane età (solitamente al di scrtto clei 50 anni) e si localizza prossimalmente alla flessura sPlenica nel 7O% e nel ceco neI 3O% dei casi. Importante è quindi attuare un protocollo cii sorveglianz,a e tfattamento adeguati, che permetta non solo una diagnosi precoce, ma sopfattutto di attuare una profilassi primaria attraverso l'asportazione di eventuali polipi adenomatosi
2004
HNPCC; trattamento; diagnosi
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