Quali test genetici nelle malattie renali

La genetica clinica ricopre un ruolo fondamentale nella pratica diagnostica, dovuto principalmente all’importante componente genetica ereditaria e non, che caratterizza la maggior parte delle malattie. Questa branca della medicina ha subito dal 2003, anno in cui è stato sequenziato l’intero genoma umano, una rapida crescita tecnologica. Basti infatti pensare alla riduzione sia in termini di tempo e di costi, che il sequenziamento genico ha subito: se prima erano necessari 13 anni ed un costo di circa tre miliardi di dollari, adesso sono sufficienti poche settimane e circa diecimila dollari per sequenziare l’intero genoma umano. L’applicabilità della genetica clinica in campo nefrologico risiede nel fatto che molte malattie renali sono causate da mutazioni genetiche (ad. es., sindrome di von-HippelLindau, Fabry, Liddle, Bartter, malattie MYH9 correlate, etc.,). La genetica clinica svolge, quindi, un ruolo cruciale dal momento che molte di queste malattie spesso non sono correttamente diagnosticate. In questa review vengono prese in esame le tecnologie che sono in atto a disposizione del nefrologo per la diagnostica molecolare delle malattie renali.