Il termine “sindromi neurocutanee” fu impiegato nel 1930, da Yakovlev e Guthrie, per delle “... malattie congenite con coinvolgimento cutaneo e neurologico...”. Nello stesso periodo, van Bogaert, chiamava tali condizioni “displasie congenite neuroectodermiche”. Queste stesse affezioni, nel 1923, erano state definite da van der Hoeve, come “facomatosi” (dal greco antico “fakos” = “punto” o “macchia”). Oggi, per sindromi neurocutanee, s’intende un gruppo alquanto eterogeneo di affezioni congenite, ereditarie o non, dove sia presente un’associazione non casuale di anomalie cutanee e del sistema nervoso. In realtà, lo spet- tro clinico è molto più ampio, essendo interessati svariati altri organi e apparati: es., cuore, vasi, rene, polmone, occhio, ossa. Le nuove conoscenze di biologia molecolare e cellulare hanno permesso di comprendere che tali sindromi sono causate da alterazioni di geni/ proteine e di vie/cascate metaboliche (intra- ed extra-cellulari) comuni a diverse condizioni (es., RAS, Merlina, mTOR, PI3K/AKT, GNAQ, MEK/MAPK): ciò ha permesso di applicare protocolli terapeutici biologici con farmaci che interferiscono/modificano tali proteine e/o vie metaboliche (es., inibitori di MEK/MAPK nella NF1; bevacizumab nella NF2; everolimus nella sclerosi tuberosa; inibitori di Akt nelle sindromi con iperaccrescimento). In questo arti- colo tratteremo i fenotipi classici e a mosaico, le principali correlazioni genotipo-fenotipo e i protocolli diagnostici e di sorveglianza delle sindromi neurocutanee con predisposizione a tumori, con malformazioni e/o tumori vascolari e con mosaicismo pigmentario.

Sindromi Neurocutanee

M. Ruggieri;S. Catanzaro;G. P. Marceca;A. D. Praticò
2019

Abstract

Il termine “sindromi neurocutanee” fu impiegato nel 1930, da Yakovlev e Guthrie, per delle “... malattie congenite con coinvolgimento cutaneo e neurologico...”. Nello stesso periodo, van Bogaert, chiamava tali condizioni “displasie congenite neuroectodermiche”. Queste stesse affezioni, nel 1923, erano state definite da van der Hoeve, come “facomatosi” (dal greco antico “fakos” = “punto” o “macchia”). Oggi, per sindromi neurocutanee, s’intende un gruppo alquanto eterogeneo di affezioni congenite, ereditarie o non, dove sia presente un’associazione non casuale di anomalie cutanee e del sistema nervoso. In realtà, lo spet- tro clinico è molto più ampio, essendo interessati svariati altri organi e apparati: es., cuore, vasi, rene, polmone, occhio, ossa. Le nuove conoscenze di biologia molecolare e cellulare hanno permesso di comprendere che tali sindromi sono causate da alterazioni di geni/ proteine e di vie/cascate metaboliche (intra- ed extra-cellulari) comuni a diverse condizioni (es., RAS, Merlina, mTOR, PI3K/AKT, GNAQ, MEK/MAPK): ciò ha permesso di applicare protocolli terapeutici biologici con farmaci che interferiscono/modificano tali proteine e/o vie metaboliche (es., inibitori di MEK/MAPK nella NF1; bevacizumab nella NF2; everolimus nella sclerosi tuberosa; inibitori di Akt nelle sindromi con iperaccrescimento). In questo arti- colo tratteremo i fenotipi classici e a mosaico, le principali correlazioni genotipo-fenotipo e i protocolli diagnostici e di sorveglianza delle sindromi neurocutanee con predisposizione a tumori, con malformazioni e/o tumori vascolari e con mosaicismo pigmentario.
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